童年孤独症
...的异常,以及视觉、听觉加工能力的发育不全。多数患者智力都较差,但有些患儿的某些能力可以超常(包括音乐、绘画、算术、日期计算等能力)。言语表达及社交技巧都是差的。孤独症一般在生后或婴儿早期即有症状,但家长...
疾病;精神科苯丙酮酸尿
...益。产前诊断之前必须采集PKU患儿及其父母静脉血作家系连锁分析,产前诊断于孕9~12周取绒毛或16~18周取羊水细胞。由于STR多态连锁分析不是直接检测基因突变,因此在应用中必须注意临床诊断的准确性,千万不能将非PAH基...
疾病;儿科智力发育障碍
...疾病和染色体畸变(染色体数量和结构的改变,如21-三体综合征)等。环境因素:环境因素包括孕产期至发育成熟前的各种有害生物学因素及社会心理因素。临床特征:智力发育障碍患者的主要临床表现为不同程度的智力低下和...
疾病;精神科;精神障碍;神经发育障碍短指-球状晶体异位综合征
...g疾病别名先天性营养不良中胚叶过度增生,短指-球状晶体综合征,中胚层发育异常营养障碍,先天性中胚层二形性营养不良综合征,短指-晶状体半脱位综合征,眼-短肢-短身材综合征,相反的马方综合征,Weill-Marchesani综合征,Marchesani综合...
疾病;儿科饮酒性精神障碍
...患者神经系统的特有症状之一是记忆障碍,称之为Korsakoff综合征,主要表现为记忆障碍、虚构、定向障碍三大特征,病人还可能有幻觉、夜间谵妄等表现。Wernicke脑病是由于维生素B1缺乏所致,表现为眼球震颤、眼球不能外展和...
疾病;精神科精神发育迟滞
...疾病和染色体畸变(染色体数量和结构的改变,如21-三体综合征)等。环境因素:环境因素包括孕产期至发育成熟前的各种有害生物学因素及社会心理因素。临床特征:智力发育障碍患者的主要临床表现为不同程度的智力低下和...
精神科;疾病;精神障碍;神经发育障碍智力发育障碍诊疗规范(2020年版)
...疾病和染色体畸变(染色体数量和结构的改变,如21-三体综合征)等。环境因素包括孕产期至发育成熟前的各种有害生物学因素及社会心理因素。三、临床特征与评估:(一)临床特征:智力发育障碍患者的主要临床表现为不同...
词条;神经发育障碍;精神障碍;诊疗规范发育性言语或语言障碍
...2.完整的体格检查3.精神状况检查与行为观察4.发育水平与智力评估评估包括筛查和诊断评估。常用的筛查量表包括DDST、图片词汇测验(PPVT)、瑞文渐进模型测验(RPM)。常用诊断评估量表包括贝利婴儿发展量表(BSID)、格塞尔...
疾病;精神障碍;精神科;神经发育障碍X-连锁淋巴组织增生性疾病
...型:1.爆发性传染性单核细胞增多症伴有病毒相关的噬血综合征(virusassociatedhematophagocyticsyndrome,VAHS)占58%,最为常见。发生于5~17岁。表现为CD8+T细胞、EBV感染B细胞和巨噬细胞大量增生并在全身各脏器浸润,造成爆发性肝炎和骨...
疾病;儿科变形性肌张力障碍
...传病引起的肌张力不全5.其他伴有肌张力不全的疾病如Rett综合征、肌张力不全性截瘫、帕金森病、阵发性婴儿斜颈、苍白球黑质变性、局部(肌、骨、韧带)疾患所致斜颈等。治疗方案应进行综合疗法,需多学科协作制定治疗和康...
疾病;儿科