原发性视网膜色素变性

...者为间脑垂体区及视网膜同时罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl综合征。典型者具有视网膜色素变性、生殖器官发育不良、肥胖、多指（趾）及智能缺陷五个组成部分。该综合征出现于发育早期，在10岁左右（或更早）已有显著临床表现...

垂体功能减低

...内分泌异常。还有单一中门齿、鼻中隔发育异常伴GH缺乏综合征等。有的缺乏蝶鞍隔，引起鞍上蛛网膜下腔疝入蝶胺内，将蝶鞍和垂体压平，X线颅骨片显示蝶鞍呈空泡状称空泡蝶胺综合征。2.获得性垂体功能减低各种颅内病变常...

长江学者王铸钢致病基因研究登国际刊物

...鸣敏教授研究组发表了FGF9错义突变导致多发性骨性连接综合征的相关成果，研究组通过系统的遗传学分析及基因突变检测，并在国家人类基因组南方研究中心的配合下，发现与正常人的基因情况相比，这一家族患者体内的突变...

针刺配合推拿治疗小儿脑瘫29例临床观察

...2例、混和型1例、肌张力低下型3例、强直型1例，其中伴智力低下者4例、伴肢体瘫痪者5例、伴语言障碍者3例、伴听力障碍者1例、伴流涎症1例。对照组15例中男性9例、女性6例；1岁以下2例、1～3岁5例、3～6岁7例、6岁以上1例；根...

小儿软骨发育不全13例X线诊断分析

...开，呈“三叉戟，下肢呈弓形，走路呈滚动步态，但智力发展正常，牙齿好，肌力亦强，生理功能大多正常。　　2.2X线表现　　2.2.1颅骨　　颅盖骨较大，颅底和面骨发育不良，颅底短缩，颅底部及颅底孔变小，枕大孔狭窄...

女性型男性假两性畸形1例

...素不敏感。本病例所表现的类型为第4种原因所致。属于X连锁隐性遗传，患者染色体核型为46，XY，由于Y染色体的睾丸决定因子(TDF)作用，使胚胎睾丸得以形成，但X染色体的Tfm位点上的基因发生突变，而不能产生雄激素受体蛋白...

开原市农村碘缺乏病区不同智商水平儿童精神运动功能状况

...IQ80～119与IQ≥120儿童精神运动功能均正常;IQ50～59的轻度智力落后儿童精神运动功能障碍率高达73.5%。结论轻度智力落后儿童精神运动功能明显低于智力水平较高儿童。关键词儿童智商精神运动功能碘缺乏病区农村中国联合型瑞文...

第三节　产前诊断

...测定羊水中胎儿释放的异常代谢产物，如肾上腺性生殖器综合征可查17酮类固醇含量；3．B超指引下或胎儿镜下取胎儿血、绒毛细胞、羊水细胞培养等，测定酶或其他生化成分进行诊断。同样可采用DNA重组、DNA扩增酶联聚合反应...

Schmid型干骺端软骨发育异常X线诊断分析（附4例报告）

...关疾病鉴别［4］：如软骨发育不良、佝偻病、4型（Morguio综合征）。软骨发育不良表现为：手足骨及四肢骨的多发囊状透亮区，其中可见沙粒样钙化，受累的骨皮质膨胀，骨端增宽，骨干短缩，弯曲畸形。佝偻病以手部及踝部最...

专访余永国：全基因组芯片技术破解医学难题

...喘，肥胖等），染色体病（比如21三体，就是俗称的唐氏综合征）等。生物通：遗传分析结果对遗传异常的及早干预或者对症下药会有哪些帮助？在您遇到的众多门诊案例中，您印象比较深刻的有哪些例子？余博士：遗传病我们...