苯丙酮酸尿
...益。产前诊断之前必须采集PKU患儿及其父母静脉血作家系连锁分析,产前诊断于孕9~12周取绒毛或16~18周取羊水细胞。由于STR多态连锁分析不是直接检测基因突变,因此在应用中必须注意临床诊断的准确性,千万不能将非PAH基...
疾病;儿科智力发育障碍
...疾病和染色体畸变(染色体数量和结构的改变,如21-三体综合征)等。环境因素:环境因素包括孕产期至发育成熟前的各种有害生物学因素及社会心理因素。临床特征:智力发育障碍患者的主要临床表现为不同程度的智力低下和...
疾病;精神科;精神障碍;神经发育障碍精神发育迟滞
...疾病和染色体畸变(染色体数量和结构的改变,如21-三体综合征)等。环境因素:环境因素包括孕产期至发育成熟前的各种有害生物学因素及社会心理因素。临床特征:智力发育障碍患者的主要临床表现为不同程度的智力低下和...
精神科;疾病;精神障碍;神经发育障碍智力发育障碍诊疗规范(2020年版)
...疾病和染色体畸变(染色体数量和结构的改变,如21-三体综合征)等。环境因素包括孕产期至发育成熟前的各种有害生物学因素及社会心理因素。三、临床特征与评估:(一)临床特征:智力发育障碍患者的主要临床表现为不同...
词条;神经发育障碍;精神障碍;诊疗规范神经棘红细胞增多症
...症,伴棘红细胞增多的家族性肌萎缩性舞蹈病,Levin-Critchley综合征,无β-脂蛋白血症,Mcleod综合征,Bassem-Kornzweig综合征,aeanthoeytosis,betaripoproteinemia疾病代码ICD:G25.8疾病分类神经内科疾病概述神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis,NA)或棘...
疾病;神经内科Leigh氏综合征
...正常,半数有智力障碍。(三)癫痫(epilepsy)在Leigh氏综合征的早期可能与肌阵挛性癫痫发作混淆。但后者的突然、短暂、快速的肌肉收缩可能遍及全身,也可能局限于某一部位,可能单个发生,但常见快速重复。缓解期正常...
疾病小儿智力低下
...疾病占0.7%。包括肿瘤、不明原因的变性疾病、神经皮肤综合征、脑血管病等。5.脑的先天畸形或遗传性综合征占9.5%。先天畸形包括脑积水、水脑畸形、头小畸形、神经管闭合不全、脑的我发畸形等。遗传性综合征如肾上腺脑白...
染色体异常
...色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。症状体征Down综合征(Down’ssyndrome)也称21叁体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体...
疾病;神经内科智能障碍
...内科疾病概述:智能障碍(disturbanceofintelligence)是一组临床综合征,可有记忆、认知(概括、计算、判断等)、语言、视空间功能和人格等至少3项受损。常由神经系统疾病、精神疾病和躯体疾病引起。主要症状包括:①记忆障碍;②...
疾病;神经内科结节性硬化病
...多数在2-3岁内发病,可在皮肤损害及颅内钙化之前出现,智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作,有的病人可仅有癫痫发作。㈢精神障碍:60-70%的病人有不同程度的智力减退。癫痫发作越早,智力障碍程度越著。少数病人可表现...
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