-
奥尔波特综合征
...男性和女性的发病率及病情轻重与突变基因类型有关。X连锁遗传者男女均可发病，但男性发病率高于女性，且病情较女性重。Alport综合征病理机制的分子基础是编码Ⅳ型胶原蛋白的基因发生突变，使其α-3链、α-4链或α-5链结构...
词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；遗传性疾病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南 -
假性甲状旁腺功能减退症
...方式不清楚，可能为多样性；在某些家族其遗传方式是X连锁显性遗传；而在另一些家族，可能是染色体显性突变所致，其表现各异。病因与遗传因素有关。发病机制：主要是由于甲状旁腺素（PTH）的靶器官（肾、骨），特别是...
肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；疾病 -
变形性肌张力障碍
...～40岁)；隐性型起病年龄平均为10岁，亦见于其他年龄；X连锁遗传型多在25～45岁起病。扭转性肌张力不全的早期症状多以某一限局部位的肌张力不全症状开始，表现为主动肌和拮抗肌同时持续性收缩，从而引起运动障碍，并使...
疾病；儿科 -
羊水检查
...50%为常染色体显性遗传，40%为常染色体隐性遗传，10%为性连锁遗传全以X伴性遗传为多见。一般占出生总数的1.8%，产前诊断的6-10%。3．多基因遗传病：两对以上的多对基因突变。各对基因呈共显性，每对基因的作用是微小的，但...
化验及医学检查 -
RFLP单体型
...能性将和预期的频率相差较大。这种相关的非随机性称为连锁不平衡。如果多态性切点数目为n，则可有2n种不同的组合，每种组合称为一种单体型（haphotype），每种单体型随机相关的预期出现频率为各个位点频率乘积。但是，实...
-
连锁基因遗传规律
...音：liánsuǒjīyīnyíchuánguīlǜ英文：inheritancelawoflinkagegenes连锁基因遗传规律是当决定两种性状的基因位于同一染色体上时的遗传规律。概括起来有如下三种情况：完全连锁只形成等量的亲本型配子。如在家蚕，已知黄色血液（A...
基因；遗传；生物学 -
不完全连锁
拼音：búwánquánliánsuǒ不完全连锁是形成亲本型和重组型配子，但前者多于后者。在玉米，籽粒有色（A）对无色（a）呈显性，饱满（B）对凹陷（b）呈显性，而且它们是连锁的。利用具有这两种性状的亲本杂交，其测交结果如...
基因；遗传；生物学 -
X-连锁严重联合免疫缺陷病
拼音：X-liánsuǒyánzhòngliánhémiǎnyìquēxiànbìng疾病别名X-连锁严重联合免疫缺陷疾病代码ICD:D82.8疾病分类儿科疾病概述严重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiency，SCID)包括一组遗传性疾病，可伴有B细胞分化异常，也可不伴有B...
疾病；儿科 -
Albright遗传性骨营养不良
...方式不清楚，可能为多样性；在某些家族其遗传方式是X连锁显性遗传；而在另一些家族，可能是染色体显性突变所致，其表现各异。病因与遗传因素有关。发病机制：主要是由于甲状旁腺素（PTH）的靶器官（肾、骨），特别是...
疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科 -
假甲状旁腺机能减退
...方式不清楚，可能为多样性；在某些家族其遗传方式是X连锁显性遗传；而在另一些家族，可能是染色体显性突变所致，其表现各异。病因与遗传因素有关。发病机制：主要是由于甲状旁腺素（PTH）的靶器官（肾、骨），特别是...
疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科