染色体异常患者的细胞遗传学检测
...男性性染色体异常核型11例,占34.4%;核型46,XX男性反转综合征1例,占3.1%;女性X染色体异常9例,占28.1%;常染色体异常核型11例,占34.4%。性染色体异常患者表现为不同程度的性腺发育不良和体格发育异常,常染色体异常患者均...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2006年第7卷第8期38例染色体异常核型分析与临床相关性研究
...染色体异常核型中,常染色体数目异常5例(4例为21-三体综合征),性染色体异常11例,常染色体结构异常22例。结论染色体异常是反复流产、胎儿畸形、婴幼儿死亡、出生缺陷的重要原因。 关键词染色体异常核型21-三体 ...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第17期;临床医学颅锁骨发育不全1例
...)D3正常;头颅MR平扫示:垂体前叶略小,余脑实质、脑室及小脑、脑干未见明显异常,中线结构居中,余无特殊。X线片提示:骨发育按CHN法评分约508分,长骨干骺端未见活动性佝偻病征象,骨龄约2.6岁左右,颅骨相对增大(横径增...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第7B期中国聋病防治现状
...遗传性耳聋根据是否伴有其他器官系统的遗传表型而分为综合征型耳聋和非综合征型耳聋,相关耳聋基因约200~300个,遗传方式分为常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁、Y-连锁遗传、线粒体突变母系遗传。目前克隆了聋病相关...
行业资讯;临床快报;耳鼻喉科垂体功能减低
...内分泌异常。还有单一中门齿、鼻中隔发育异常伴GH缺乏综合征等。有的缺乏蝶鞍隔,引起鞍上蛛网膜下腔疝入蝶胺内,将蝶鞍和垂体压平,X线颅骨片显示蝶鞍呈空泡状称空泡蝶胺综合征。2.获得性垂体功能减低各种颅内病变常...
求医问药;疾病手册;儿科多普勒超声心动图诊断孤立性左心室肌致密化不全伴憩室1例
...膜相延续,而非心肌内的窦状隙。本病有家族倾向,遗传连锁分析其相关基因定位于X染色体的Xq28区段上。G4.5基因突变是产生左心室肌致密化不全的始因[2]。临床表现主要有三种(1)左室收缩、舒张功能障碍。(2)心内膜血...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第8A期积水型无脑畸形的CT诊断
...室消失,第三脑室显示或部分显示。第四脑室、大脑镰、小脑及脑干结构基本正常,其中大脑镰偏移2例。另外7例大脑镰亦全部显示,幕下结构基本正常,基底节、丘脑、枕叶完整或部分保留。其中颅腔减小2例,颅板塑形不良3...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2006年第3卷第10期胎儿畸形超声诊断分析
...扩张5例(其中不包括脊柱裂合并脑积水3例),Dandy-Walker综合征1例合并唇裂,蛛网膜囊肿1例合并胸腹水,无叶全前脑畸形1例。前腹壁缺陷畸形11例(16.2%):内脏外翻7例,其中肠外翻6例,肝外翻1例;脐膨出3例,内容物为肝2例...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2006年第3卷第9期154例出生缺陷儿的染色体核型分析
...31例(检出率20.13%)涉及异常核型6种,其中典型的21-三体综合征10例,klinefelter综合征4例,Y染色体异常12例,Turner综合征2例(均为嵌合型),超雄1例,性反转2例(见表1)。表131例染色体异常核型(略)3讨论出生缺陷是指出生...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第13期;临床医学第二节 神经病综合征(二)
第二节 神经病综合征(二) 十四、Bristowe氏综合征 又称,胼胝体肿瘤综合征,为胼胝体肿瘤所特有症状。 【临床表现】 偏瘫和对侧锥体束征;特征性的精神症状往往早期出现,以无欲、嗜睡、记忆力障碍为主,...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学