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苯酮尿症
...的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase）基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同，引起临...
疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病 -
苯丙酮尿症
...的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase）基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同，引起临...
疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病 -
儿童自身免疫性溶血性贫血诊疗规范（2021年版）
...AIHA两类。：（1）原发性AIHA：也称为特发性AIHA，这类AIHA患儿无明确可引起溶血的基础疾病。原发性AIHA占儿童AIHA病例的40%～50%，大多由温抗体型自身抗体导致。（2）继发性AIHA：这类AIHA患儿有可引起溶血的基础疾病。儿童AIHA病...
词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；肿瘤科；儿科；自身免疫性溶血性贫血；贫血 -
苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase）基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同，引起临...
疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病 -
蛲虫病（外科）
...值得重视的疾病。诊断：如肛门周围或会阴部经常奇痒，患儿夜间烦燥不安时，应注意有蛲虫病的可能，若能查到虫体、虫卵即可确诊。㈠虫卵检查法：由于蛲虫特殊的产卵习性，粪便中虫卵检出的阳性率为5%以下。肛门外虫卵...
疾病 -
先天性青光眼
...儿性青光眼的早期诊断十分重要，经过手术治疗后，80%的患儿眼压可恢复正常。先天性青光眼的治疗措施：婴幼儿型青光眼的治疗：降眼压药物在儿童均没有明确的临床有效性和安全性研究。一旦发现儿童眼压升高或伴有其他眼...
疾病；眼科疾病；青光眼 -
发育性青光眼
...儿性青光眼的早期诊断十分重要，经过手术治疗后，80%的患儿眼压可恢复正常。先天性青光眼的治疗措施：婴幼儿型青光眼的治疗：降眼压药物在儿童均没有明确的临床有效性和安全性研究。一旦发现儿童眼压升高或伴有其他眼...
疾病；眼科疾病；青光眼 -
鸽卵
...个，连服6～10个。治麻疹难出：取家鸽剖腹，去内脏，贴患儿胸部。摘录：《全国中草药汇编》《中华本草》:鸽卵：出处：出自《本草纲目》拼音名：GēLuǎn英文名：Wildpigeonegg,Pigeonegg,Rockdoveegg别名：鸽蛋来源：药材基源：为鸠...
中医学；中药学；中药材 -
儿童2019-nCoV病毒感染/肺炎的诊断与防治建议
...喷嚏等症状，体检可见咽部充血，肺部无阳性体征。部分患儿可无发热，或伴有恶心、呕吐、腹痛及腹泻等消化道症状。（3）普通型肺炎：常有发热和咳嗽，最初多为干咳，后为痰咳，部分可出现喘息，但无明显呼吸急促等缺...
新型冠状病毒；新型冠状病毒肺炎 -
WS/T 795—2022 儿科输血指南
...不明的乳酸酸中毒（动脉血乳酸≥4mmol/L）等危急病情的患儿，可采用更加宽松的输血阈值。表1超低出生体重贫血患儿红细胞输血阈值出生日龄6.1.4对于其他新生儿贫血，宜遵守本标准第6.1.2条提出的输血指导原则，采用比超低出...
法规文件；中华人民共和国卫生行业标准；卫生标准；输血