科布内病
...表皮交界区内编码蛋白的不同基因突变提供了临床上不同亚型间表现不同的分子基础。单纯型大疱性表皮松解症的表皮松解水平在基底细胞层,是基底细胞角质蛋白基因KRT5和KRTl4突变的结果。交界型大疱性表皮松解症的组织松解...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病科布内氏病
...表皮交界区内编码蛋白的不同基因突变提供了临床上不同亚型间表现不同的分子基础。单纯型大疱性表皮松解症的表皮松解水平在基底细胞层,是基底细胞角质蛋白基因KRT5和KRTl4突变的结果。交界型大疱性表皮松解症的组织松解...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病表皮溶解性大疱
...表皮交界区内编码蛋白的不同基因突变提供了临床上不同亚型间表现不同的分子基础。单纯型大疱性表皮松解症的表皮松解水平在基底细胞层,是基底细胞角质蛋白基因KRT5和KRTl4突变的结果。交界型大疱性表皮松解症的组织松解...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病大疱性表皮松解
...表皮交界区内编码蛋白的不同基因突变提供了临床上不同亚型间表现不同的分子基础。单纯型大疱性表皮松解症的表皮松解水平在基底细胞层,是基底细胞角质蛋白基因KRT5和KRTl4突变的结果。交界型大疱性表皮松解症的组织松解...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病GSS
...年发病率估计仅1~2/1亿。所有病例均发生在北半球,如北欧、加拿大、美国和日本。南半球至今无病例报告。格斯特曼综合征大部分病例是家族性的,少数为散发性。至今只发现了24个GSS家族。引起家族性GSS的PRNP基因的点突变...
疾病;感染内科;朊毒体感染格斯特曼综合症
...年发病率估计仅1~2/1亿。所有病例均发生在北半球,如北欧、加拿大、美国和日本。南半球至今无病例报告。格斯特曼综合征大部分病例是家族性的,少数为散发性。至今只发现了24个GSS家族。引起家族性GSS的PRNP基因的点突变...
疾病;感染内科;朊毒体感染传染性痴呆病
...年发病率估计仅1~2/1亿。所有病例均发生在北半球,如北欧、加拿大、美国和日本。南半球至今无病例报告。格斯特曼综合征大部分病例是家族性的,少数为散发性。至今只发现了24个GSS家族。引起家族性GSS的PRNP基因的点突变...
疾病;感染内科;朊毒体感染格-斯二氏综合征
...年发病率估计仅1~2/1亿。所有病例均发生在北半球,如北欧、加拿大、美国和日本。南半球至今无病例报告。格斯特曼综合征大部分病例是家族性的,少数为散发性。至今只发现了24个GSS家族。引起家族性GSS的PRNP基因的点突变...
疾病;感染内科;朊毒体感染格斯特曼综合征
...年发病率估计仅1~2/1亿。所有病例均发生在北半球,如北欧、加拿大、美国和日本。南半球至今无病例报告。格斯特曼综合征大部分病例是家族性的,少数为散发性。至今只发现了24个GSS家族。引起家族性GSS的PRNP基因的点突变...
疾病格斯特曼-施特劳斯纳综合征
...年发病率估计仅1~2/1亿。所有病例均发生在北半球,如北欧、加拿大、美国和日本。南半球至今无病例报告。格斯特曼综合征大部分病例是家族性的,少数为散发性。至今只发现了24个GSS家族。引起家族性GSS的PRNP基因的点突变...
疾病;感染内科;朊毒体感染