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吞噬功能缺陷病
...免疫缺陷加强体育锻炼，保持身心健康。防止过度疲劳和营养不良。积极治疗可能导致免疫缺陷的传染性疾病，正确使用治疗药物、免疫抑制剂或免疫调节剂；必要时补充缺失的免疫因子，保证免疫功能正常。流行病学慢性肉芽...
疾病；风湿免疫科 -
Marinesco–Sjogren氏综合征
...侏儒—智力缺陷综合征。病因病理病机：病因未明。为常染色体隐性遗传。可能为先天性代谢异常疾病。临床表现：特征为白内障、共济失调、侏儒和智能障碍。男性多于女性，症状在儿童学走路时出现，病程进展极其缓慢。白...
疾病 -
神经节苷脂沉积病
...经内科疾病概述神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。主要是婴幼儿发病，90%见于犹太人。疾病描述神经节苷脂沉积病(gang...
疾病；神经内科 -
糖原贮积病
...更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏)，Ⅲ型，Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍，包括Ⅴ型，Ⅶ型，磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单...
疾病 -
康拉迪病
...ata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良，以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常，关节畸形，有皮肤损害，有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
交界性大疱性表皮松解症
...、舌、食管及生殖器粘膜可被波及，皮肤可萎缩，甲可有营养不良性萎缩，齿珐琅质可有生长不良。③反型萎缩性大疱性表皮松解症：本型特征为新生儿时即有脓皮病样大疱，数月后见轻，可见特征性的高起白色条纹，亦可见甲...
疾病；皮肤性病科 -
点状骨骺发育不良
...ata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良，以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常，关节畸形，有皮肤损害，有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
亨纳曼综合征
...ata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良，以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常，关节畸形，有皮肤损害，有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
亨纳曼氏综合征
...ata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良，以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常，关节畸形，有皮肤损害，有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
先天性点状软骨发育不良
...ata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良，以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常，关节畸形，有皮肤损害，有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良