家族性自主神经机能异常
...自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近亲中基因携带者约l/50。本病的症状是由自主神经功能不平衡的结...
神经内科;神经功能障碍性皮肤病;自主神经系统疾病;皮肤科;疾病家族性植物神经功能障碍症
...自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近亲中基因携带者约l/50。本病的症状是由自主神经功能不平衡的结...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科儿童急性非淋巴细胞性白血病
...滞药和环胞霉素A可阻断P糖蛋白的功能。AML常见的特征性染色体异常有M2的t(8;21)和t(3;21),M3的t(15;17)和t(11;17),M4Eo的inv(16)。4.形态学分类根据较公认的法、英、美(FAB)形态学分类,将AML分为M1至M7七个类型。病理生理1.细胞癌...
疾病;儿科蛋白C系统缺乏症
...形成,常见于深部静脉。本病发生率估计为1:16000,呈常染色体显性(或不完全显性)遗传,纯合子严重,表现为出血性皮肤坏死、弥漫性血管内凝血(DIC)和血栓。杂合子多数在青壮年发病。蛋白C基因定位2号染色体,基因长1...
遗传病;疾病男性青春期发育延迟
...由王德芬报道7例,本征的病因未明,常可发现病人有15号染色体着丝点的易位。近年发现有15q11-12的微缺失,但往往还伴有14号、15号染色体的其他异常。本征的主要临床表现是肌张力和智力低下,学习成绩差,智商水平约60,性...
疾病;内分泌科Gordon综合征
...发症少些,往往是正常寿命。戈登综合征是一种少见的常染色体显性遗传病,目前尚无有效的预防方法。在对高血压的诊断和治疗中,要警惕该病的存在,当发现有可疑征象时要进一步检查,以期早期发现和早期治疗,本病预后...
疾病;心血管内科;高血压与高血压病Gordon综合症
...发症少些,往往是正常寿命。戈登综合征是一种少见的常染色体显性遗传病,目前尚无有效的预防方法。在对高血压的诊断和治疗中,要警惕该病的存在,当发现有可疑征象时要进一步检查,以期早期发现和早期治疗,本病预后...
疾病;心血管内科;高血压与高血压病戈登综合征
...发症少些,往往是正常寿命。戈登综合征是一种少见的常染色体显性遗传病,目前尚无有效的预防方法。在对高血压的诊断和治疗中,要警惕该病的存在,当发现有可疑征象时要进一步检查,以期早期发现和早期治疗,本病预后...
疾病;心血管内科;高血压与高血压病家族性高钾性高血压
...发症少些,往往是正常寿命。戈登综合征是一种少见的常染色体显性遗传病,目前尚无有效的预防方法。在对高血压的诊断和治疗中,要警惕该病的存在,当发现有可疑征象时要进一步检查,以期早期发现和早期治疗,本病预后...
疾病;心血管内科;高血压与高血压病Ⅱ型假性醛固酮减低症
...发症少些,往往是正常寿命。戈登综合征是一种少见的常染色体显性遗传病,目前尚无有效的预防方法。在对高血压的诊断和治疗中,要警惕该病的存在,当发现有可疑征象时要进一步检查,以期早期发现和早期治疗,本病预后...
疾病;心血管内科;高血压与高血压病