苯丙酮尿症
...婴,绝大多数为典型PKU,仅约1%为四氢蝶呤缺乏性PKU,PKU突变基因携带者的频率为1/65。病因:随着年龄的增大,摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后,每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g,儿童和成人增加到4g。其中较...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...婴,绝大多数为典型PKU,仅约1%为四氢蝶呤缺乏性PKU,PKU突变基因携带者的频率为1/65。病因:随着年龄的增大,摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后,每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g,儿童和成人增加到4g。其中较...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病条件突变体
拼音:tiáojiàntūbiàntǐ英文:conditionalmutants条件突变体(conditionalmutants)在正常条件下,细胞表现出正常功能,但在某些条件下,功能出现异常,表现出突变的表型,将此类突变体称为条件突变体。利用条件突变体可研究细胞周期...
生物学表现型延迟现象
...获得的性状延迟表现的现象。一般诱变剂处理后所发生的突变需要经过好几个世代才能表现出细胞性状的变化。其原因可能有以下几种:(1)基因虽然发生了突变,但在突变前所产生的物质未被耗尽之前细胞不会表现出突变的...
生物学2002年诺贝尔生理学或医学奖
...变的一部分,并发现了参与细胞死亡过程的基因的第一个突变。霍维茨则发现了控制线虫细胞死亡的关键基因及这些基因在细胞死亡过程中是如何互相作用的,并证明相关基因也存在于人体。这些发现对现代医学十分重要,有助...
诺贝尔生理学或医学奖遣传病
...因素起主要作用。细胞遗传物质的受损,主要表现为基因突变(genemutation)和染色体畸变(chromosomalaberration)。基因突变在分子上的表现,包括基因组核苷酸顺序的增加、减少或替换。因为一个基因的长度平均仅几个纳米(nm)...
疾病遣传性疾病
...因素起主要作用。细胞遗传物质的受损,主要表现为基因突变(genemutation)和染色体畸变(chromosomalaberration)。基因突变在分子上的表现,包括基因组核苷酸顺序的增加、减少或替换。因为一个基因的长度平均仅几个纳米(nm)...
疾病单位点突变
拼音:dānwèidiǎntūbiàn英文:singlesitemutation单位点突变指由于基因上某一点发生小的变化而产生的突变。由这种突变构成的同一座位的突变体可通过相互间的交换重组实验,将其突变位点排在一起。这种突变可自发的或通过诱变...
生物学自发突变
拼音:zìfātūbiàn英文:spontaneousmutation自发突变(spontaneousmutation)指自然发生的突然变异。为诱发突变的对应词。就其所产生的突变型特性来说,自然发生的和由人为突变原产生的,二者并无本质上的区别。在营养条件好时,...
生物学无翅突变
拼音:wúchìtūbiàn英文:wingless(1)无翅突变是无翅畸形,或简称无翅,是家鸡中发现的一种两翅发育障碍的一种突变型。已知过去根据起源和表现性状的差异,把这一突变型分为3类:第一种类型,据Weters和Bywatess(1943)报道...
生物学