苯丙酮尿症
...尿症。此方法还可用来筛选半乳糖血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿尿症和先天性甲状腺功能减低症,一次检查可以筛选多种先天性疾病。辅助检查:脑电图(EEG):主要是棘慢波,偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示,随年龄...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病尿石症
...结晶的聚合有关。尿石形成与遗传的关系比较明显的只有胱氨酸和尿酸结石,在大多数结石患者找不到遗传因素。2.泌尿系统的局部因素:①尿路感染:菌落、脓块、坏死组织等均可构成结石核心,细菌中特别是变形杆菌、葡...
疾病Ⅱ型RTA
...肾小管功能障碍的遗传性疾病,如特发性范可尼综合征、胱氨酸病、眼-脑-肾综合征(Lowe综合征)、遗传性果糖不耐受症、酪氨酸血症、半乳糖血症、糖原贮积病、线粒体肌病、异染性脑白质营养不质营养不良等。(2)药物和...
近端肾小管酸中毒(Ⅱ型)
...肾小管功能障碍的遗传性疾病,如特发性范可尼综合征、胱氨酸病、眼-脑-肾综合征(Lowe综合征)、遗传性果糖不耐受症、酪氨酸血症、半乳糖血症、糖原贮积病、线粒体肌病、异染性脑白质营养不质营养不良等。(2)药物和...
近端肾小管性酸中毒
...肾小管功能障碍的遗传性疾病,如特发性范可尼综合征、胱氨酸病、眼-脑-肾综合征(Lowe综合征)、遗传性果糖不耐受症、酪氨酸血症、半乳糖血症、糖原贮积病、线粒体肌病、异染性脑白质营养不质营养不良等。(2)药物和...
肾内科;肾小管疾病;肾小管酸中毒混合型肾小管性酸中毒
...或功能减低,丙酮酸羟化酶缺乏,遗传性果糖耐量下降,胱氨酸沉积症、Lowe综合征、Wilson病等。药物和中毒:两性霉素B、锂、甲苯。钙代谢异常:原发性钙沉积肾病,特发性高钙血症,维生素D过量或中毒,甲状腺功能亢进,甲...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管酸中毒Ⅱ型肾小管性酸中毒
...性。二、其它遗传性疾病肝豆状核变性,碳酸酐酶缺乏,胱氨酸病及lowe综合征(脑-眼-肾综合征)。三、药物及毒物如铅、镉、汞、铜等中毒,长期应用碳酸酐酶抑制剂、过期四环素、注射精氮酸、赖氨酸等。四、其它疾病...
疾病尿对羟苯丙酮酸
...běnbǐngtóngsuān英文:urinehydroxyphenylpyruvate概述:人体内酪氨酸来自食物和体内苯丙氨酸的羟化反应,然后通过不同途径进行分解代谢。小部分酪氨酸代谢成多巴。进一步变成多巴胺、正肾上腺上腺上腺素和肾上腺素;大部分酪氨...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查尿苯丙酸试验
...ānshìyàn英文:urinephenylpropanoidacidtest概述:由于患者苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足,使代谢中苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,苯丙氨酸在转氨酶的作用下生成苯丙酮酸自尿液排出。大量的苯丙酮酸在体内积聚,可损害患者的神经系统...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查尿酸度
...作为控制用药的一个指标。例如,酸性尿内易形成尿酸、胱氨酸等结石,而碱性尿可限制这些晶体的积聚。相反,碳酸钙、磷酸铵镁等结石,在碱性尿内容易产生,尿液酸化后可减少积聚。相关疾病:代谢性酸中毒、呼吸性酸中...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查