血浆缬氨酸
...07.78~242.34μmol/L。化验结果临床意义:增高见于高缬氨酸血症。高缬氨酸血症是由于患者缺乏缬氨酸转氨酶,缬氨酸在体内转化发生障碍,使血液和尿液的缬氨酸浓度特异的增高,本病为常染色体隐性遗传。患儿出生后不久有剧...
化验及医学检查;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定回旋状脉络膜视网膜萎缩
...状脉络膜视网膜萎缩命名。Takk发现此病患者有高鸟氨酸血症及鸟氨酸尿症。回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种少见的脉络膜视网膜进行营养不良性遗传病,为常染色体隐性遗传,极少数为常染色体显性遗传病。男女均可得病,且...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性甘氨酸
...(200.5±36.6)μmol/L。化验结果临床意义:增高见于甘氨酸血症。甘氨酸血症以血、尿、脑脊液中甘氨酸浓度的显著上升为特征。其分为酮症和非酮症型。酮症型又分作丙酸血症和甲基二酸血症。本病为常染色体隐性遗传,为一种...
氨基酸类药;药用辅料;助溶剂;抗氧增效剂;pH调节剂;蛋白保护剂;营养学;蛋白质与氨基酸;非必需氨基酸;化验及医学检查Gly
...(200.5±36.6)μmol/L。化验结果临床意义:增高见于甘氨酸血症。甘氨酸血症以血、尿、脑脊液中甘氨酸浓度的显著上升为特征。其分为酮症和非酮症型。酮症型又分作丙酸血症和甲基二酸血症。本病为常染色体隐性遗传,为一种...
氨基酸类药;药用辅料;助溶剂;pH调节剂;抗氧增效剂;蛋白保护剂;营养学;蛋白质与氨基酸;非必需氨基酸第一批罕见病目录
...CastlemanDisease17腓骨肌萎缩症Charcot-Marie-ToothDisease18瓜氨酸血症Citrullinemia19先天性肾上腺发育不良CongenitalAdrenalHypoplasia20先天性高胰岛素性低血糖血症CongenitalHyperinsulinemicHypoglycemia21先天性肌无力综合征CongenitalMyasthenicSyndrome22先天性...
词条;罕见病肾性氨基酸尿
...位点丧失,造成该组氨酸尿大量丢失;以后发现肾小管对半胱氨酸——同型胱氨酸形成的混合二硫化物亦同样有重吸收障碍。在胱氨酸尿患者血中胱氨酸及其他3种氨基酸浓度不升高,而肾对这组氨基酸的清除率明显增高,胱氨...
疾病;肾脏内科Ⅱ型RTA
...营养不良,易乏,软弱无力,厌食、多尿、烦渴或有低钾血症。典型病例有高氯酸血症,但远端肾小管酸化功能正常,尿pH能降至5.5以下,或伴有骨损害(骨软化、骨质疏松),糖尿、氨基酸尿等。近端肾小管性酸中毒无特效疗...
近端肾小管酸中毒(Ⅱ型)
...营养不良,易乏,软弱无力,厌食、多尿、烦渴或有低钾血症。典型病例有高氯酸血症,但远端肾小管酸化功能正常,尿pH能降至5.5以下,或伴有骨损害(骨软化、骨质疏松),糖尿、氨基酸尿等。近端肾小管性酸中毒无特效疗...
L-精氨酸
...l/L。化验结果临床意义:升高:遗传性和获得性高精氨酸血症。附注:(1)正常人血浆氨基酸浓度呈昼夜性波动,以早晨8~10时为高峰,午夜为低谷。抽血测定时,要避免食物消化吸收后的影响,应在清晨空腹采血为好。(2)...
近端肾小管性酸中毒
...营养不良,易乏,软弱无力,厌食、多尿、烦渴或有低钾血症。典型病例有高氯酸血症,但远端肾小管酸化功能正常,尿pH能降至5.5以下,或伴有骨损害(骨软化、骨质疏松),糖尿、氨基酸尿等。近端肾小管性酸中毒无特效疗...
肾内科;肾小管疾病;肾小管酸中毒