脉络膜视网膜环状萎缩
...状脉络膜视网膜萎缩命名。Takk发现此病患者有高鸟氨酸血症及鸟氨酸尿症。回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种少见的脉络膜视网膜进行营养不良性遗传病,为常染色体隐性遗传,极少数为常染色体显性遗传病。男女均可得病,且...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性赖氨酸
...酶减少,本病可能是常染色体隐性遗传。持续性高赖氨酸血症的主要症状为惊厥、智力障碍、发育障碍、肌张力低下和韧带松弛等。尿中除赖氨酸排出增多外,尚有鸟氨酸、乙醇胺、同型胍氨酸、同型精氨酸、六氢吡啶羧酸等排...
血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定;营养学;蛋白质与氨基酸;必需氨基酸;生酮氨基酸;化验及医学检查回旋状脉络膜视网膜萎缩
...状脉络膜视网膜萎缩命名。Takk发现此病患者有高鸟氨酸血症及鸟氨酸尿症。回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种少见的脉络膜视网膜进行营养不良性遗传病,为常染色体隐性遗传,极少数为常染色体显性遗传病。男女均可得病,且...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性脂蛋白肾小球病
...栓子,肾外无脂蛋白栓塞表现。临床表现类似于Ⅲ型高脂血症,伴以血浆载脂蛋白E(apoE)升高。本病是1987年SaitoT等人在第17届日本肾脏病学会地区年会上首次报道,1989年Sakaguchi等人根据病人的临床表现、病理学特点,提出将本病...
疾病;肾脏内科血清酪氨酸
...酸形成,其氧化成延胡索酸和乙酰乙酸。降低见于苯丙酸血症。增高见于早产的新生儿(其出生1周内,酪氨酸可呈短暂性升高)和酪氨酸症。新生儿一过性高酪氨酸血症,尿液排出对-羟苯丙酮酸、对-羟苯乳酸和对-羟苯乙酸,...
Ⅱ型RTA
...营养不良,易乏,软弱无力,厌食、多尿、烦渴或有低钾血症。典型病例有高氯酸血症,但远端肾小管酸化功能正常,尿pH能降至5.5以下,或伴有骨损害(骨软化、骨质疏松),糖尿、氨基酸尿等。近端肾小管性酸中毒无特效疗...
近端肾小管酸中毒(Ⅱ型)
...营养不良,易乏,软弱无力,厌食、多尿、烦渴或有低钾血症。典型病例有高氯酸血症,但远端肾小管酸化功能正常,尿pH能降至5.5以下,或伴有骨损害(骨软化、骨质疏松),糖尿、氨基酸尿等。近端肾小管性酸中毒无特效疗...
近端肾小管性酸中毒
...营养不良,易乏,软弱无力,厌食、多尿、烦渴或有低钾血症。典型病例有高氯酸血症,但远端肾小管酸化功能正常,尿pH能降至5.5以下,或伴有骨损害(骨软化、骨质疏松),糖尿、氨基酸尿等。近端肾小管性酸中毒无特效疗...
肾内科;肾小管疾病;肾小管酸中毒复方甘草甜素
...对复方甘草甜素过敏者、醛固酮症患者、肌病患者、低钾血症患者禁用。注意事项:1.事先准备急救设施,以便发生休克时能及时抢救。与含甘草制剂并用时,容易出现假性醛固酮增多症,应予注意。2.高龄患者易发生低钾血症...
呼吸系统药物;外周性镇咳药;镇咳药物;药物L-精氨酸
...l/L。化验结果临床意义:升高:遗传性和获得性高精氨酸血症。附注:(1)正常人血浆氨基酸浓度呈昼夜性波动,以早晨8~10时为高峰,午夜为低谷。抽血测定时,要避免食物消化吸收后的影响,应在清晨空腹采血为好。(2)...