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21-三综合征
拼音：21-sānzōnghézhēng疾病别名先天愚型Down综合征唐氏综合征疾病分类儿科疾病概述21-叁体综合征也称先天愚型或Down综合征（唐氏综合征），属常染色体畸变遗传病，病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎...
疾病；儿科 -
矮小症
...开始时间。营养性、全身性（慢性疾病）、内分泌性，和综合征/染色体性异常都会影响生长发育（方框2）。当排除这些情况（包括子宫内发育延迟/小于胎龄儿等等）后，此儿童则可诊断为矮小症。表格2.矮小症的不同诊断正常...
疾病 -
腺垂体激素
...作用。生长激素（GH）生长激素有促生长作用，主要促进骨骼和肌肉的生长。生长激素能刺激肝产生一种小分子多肽物质，称为生长素介质。生长素介质能加速蛋白质合成，促进软骨生长，对肌肉等组织也有类似作用。但对脑的...
生理学 -
垂体性侏儒症
...临床上常见的情况有肿瘤(主要是颅咽管瘤)、席汉(Sheehan)综合征、外伤、感染、垂体卒中、下丘脑和垂体受过放射源照射等。此类患儿多伴有其他垂体功能不足的症状，单一GH缺乏很少见；即使临床以生长障碍为主，多半还能检...
疾病；内分泌科 -
Rapp-Hodgkin外胚叶发育不良
...起源的组织发育缺陷为主要特征的遗传性疾病,Rapp-Hodgkin综合征是其中的一型,临床上较少见。疾病描述：Rapp-Hodgkin外胚叶发育不良首先由Rapp及Hodgkin于1968年报告，文献已报告18例左右。为常染色体显性遗传。症状体征：出生时即...
疾病；皮肤性病科 -
黏多糖贮积症Ⅲ型
...糖增多症Ⅲ型,粘多糖贮积病Ⅲ型,粘多糖病Ⅲ型,山菲利普综合征,Sanfilippo综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征，为常染色体隐性遗传性病。一般在4～7岁发病，10岁时最严重。进行...
疾病；风湿免疫科 -
骨软骨瘤
...发性约占90%，无遗传性；多发性者与遗传有关，属先天性骨骼发育异常。常引起骨骼发育障碍，常造成四肢长骨短缩或弯曲畸形，身材矮小，称为骨软骨瘤病。骨软骨瘤多发生在青少年，随着年龄的增加肿瘤增大，骨骼发育完成...
疾病 -
黏脂贮积症Ⅲ型
...hèngⅢxíng疾病别名黏脂糖症Ⅲ型,黏多糖症Ⅲ型,假性Hurler综合征,假性Hurler多发性营养不良疾病代码ICD:E75.5疾病分类风湿免疫科疾病概述黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。本病通常多发生在2～4岁的...
疾病；风湿免疫科 -
散发性呆小病
...，又称呆小病。顾名思义，病人不仅身材矮小，而且智力发育差。呆小病分为地方性呆小病和散发性呆小病两种。前者是母亲在怀孕期间缺碘所致，出生后治疗效果不明显；后者是由于患儿先天性甲状腺功能不全所致。疾病描述...
疾病；内分泌科 -
短指-球状晶体异位综合征
...g疾病别名先天性营养不良中胚叶过度增生,短指-球状晶体综合征,中胚层发育异常营养障碍,先天性中胚层二形性营养不良综合征,短指-晶状体半脱位综合征,眼-短肢-短身材综合征,相反的马方综合征,Weill-Marchesani综合征,Marchesani综合...
疾病；儿科