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肾上腺性征综合征(附15例报告)
...lglanddisease;sexcharacteristic 摘要：目的 15例肾上腺性征综合征患者的临床资料，其中先天性肾上腺皮质增生13例，肾上腺皮质癌2例。皮质激素替代治疗9例，手术治疗6例(皮质激素加阴蒂切除4例，肾上腺癌根治2例)。结果 所有...
医源资料库；在线期刊；现代泌尿外科杂志；2005年第9卷第6期 -
什么叫先天性卵巢发育不全？
先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征，是一种先天性染色体异常所致的疾病。正常女性染色体是46，XX，如果染色体核型是45，XO，即缺少一条性染色体X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合体，据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于...
医源资料库；医源图书馆；疾病类；不孕不育防治350问 -
《Nature》：发育异常与一种特异基因组结构有关
...合症的患者都存在大量的发育缺陷包括严重的智力障碍、骨骼异常、身材矮小及胃肠功能紊乱等。而存在Meditor缺陷的患者则有各种各样的神经系统缺陷。““我们希望更多了解细胞特异性基因的调控机制，从而为Meditor和cohesin突...
行业资讯；临床快报；遗传与基因组 -
我院新生儿疾病筛查
...、早治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损伤导致智力、体力发育障碍甚至死亡。（2）先天性甲状腺功能减低症的涵义：这是一种常见的内分泌疾病，其主要原因是甲状腺组织发育异常或缺如，使甲状腺激素分泌不足，造成小儿生...
医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2010年第7卷第1期 -
微量元素锌在生命中的作用
...缺锌后生长发育缓慢，甚至停止，锌对胶原组织的形成，骨骼生长T1转化为T3均有直接作用。 锌是维持视力和促进视力的重要物质，锌参与肝脏及体内的维生素A还原酶的组成，所以缺锌会影响视力。 锌与精液的质量和精子的...
合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第24期；经验交流 -
第二节 神经病综合征（二）
第二节 神经病综合征（二） 十四、Bristowe氏综合征 又称，胼胝体肿瘤综合征，为胼胝体肿瘤所特有症状。 【临床表现】 偏瘫和对侧锥体束征；特征性的精神症状往往早期出现，以无欲、嗜睡、记忆力障碍为主，...
医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学 -
浅谈维生素D缺乏性佝偻病的防治
...育迟缓和出牙很晚。以上为非特异性症状，应结合病史和骨骼改变等全面分析。骨骼改变：活动期骨骼改变出现在生长发育最快的部位。3～6个月以颅骨软化为多见，下半年可见方颅、手镯、脚镯，1岁左右出现肋骨串珠、郝氏沟...
医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2007年第8卷第10期 -
儿童颅咽管瘤术后的护理
...时按医嘱适当使用各种激素，可使患儿的身材和性征正常发育。(2)保持患儿情绪稳定：关心体贴患儿，多做有趣的游戏，对患儿的优点及时给予表扬、鼓励。(3)加强营养：由于手术创伤，能量消耗大，患儿又处于生长发育阶段，...
医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2010年第9卷第5期 -
2型糖尿病合并黑棘皮症1例
...院诊断为黑棘皮症，并经彩超及磁共振检查除外多囊卵巢综合征。1年前出现视物模糊，在同一医院诊为糖尿病视网膜病变，左侧视网膜剥脱，右侧新生血管性青光眼。1日前因疲劳致症状加重伴头痛并时有恶心而来我院就诊。月...
医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2006年第3卷第2期 -
石骨症临床分析
...酸性磷酸酶显著升高。本院发现2例。1.1.3碳脱水酶Ⅱ缺陷综合征（carbonicanhydrasedeficiencysyndrome）该病是一类常染色体隐性遗传的综合征，特征为骨硬化合并近中型、远中型或复合型肾小管性酸中毒，2～5岁时出现大脑皮层灰质和...
合作平台；在线期刊；中华医学实践杂志；2004年第3卷第8期；临床医学