神经系统先天性疾病
...损、多发性骨发育障碍(又称脂肪软骨营养不良症、Hurler综合征),系由于先天性黏多糖代谢缺陷引起。锁骨颅骨骨化不全为一种少见的遗传性综合征。颅骨中线部分骨化迟缓,前囟、额缝和矢状缝经久不闭合;双侧锁骨完全或大...
疾病;神经内科儿童早老症
...,但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征,特点为发育延迟,至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。症状体征:身材矮小,体重下降且和身高不成比例,性发育不成熟。皮下脂肪组织减少。头和面不...
疾病;皮肤性病科特发性青春期延迟
...消耗性疾患:如结核、糖尿病、慢性肝病、小肠吸收不良综合征、支气管哮喘等,影响了神经系统及身体器官的发育,以致病人年龄虽已到青春期,但骨龄却表明全身发育情况远远落后于同年龄正常人水平,不具有性腺发育的全...
疾病;内分泌科甲状腺功能减低症
...材正常且甲状腺功能正常或仅轻度减低;“粘液水肿性”综合征。四、甲状腺激素和甲状腺释放激素分泌不足临床症状较轻,但常有其他垂体激素缺乏的症状。治疗:不论何种原因造成的甲状腺功能减低症,都需要甲状腺素终生...
疾病;儿科黏多糖贮积症Ⅰ型
...粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖贮积病Ⅰ型,粘多糖病Ⅰ型,胡勒综合征,承霤病,脂肪软骨营养不良,软骨-骨营养不良,Hurler综合征,MPSI-H疾病代码ICD:E76.0疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一组由溶酶体异常...
疾病;风湿免疫科垂体性侏儒症
...临床上常见的情况有肿瘤(主要是颅咽管瘤)、席汉(Sheehan)综合征、外伤、感染、垂体卒中、下丘脑和垂体受过放射源照射等。此类患儿多伴有其他垂体功能不足的症状,单一GH缺乏很少见;即使临床以生长障碍为主,多半还能检...
疾病;内分泌科Catel病
概述:多发生骨骺发育不良(multipleepiphysialdysplasia)又称Catel病,是一种临床上少见的骨发育不良,为常染色体显性遗传性疾病。有家族性,但其遗传变异性大,即使在同一家族中表现也不同。患者一般出生时无明显异常,2岁以...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良矮小症临床路径(2019年版)
...或低于2个标准差者(身高标准参照2009年九省/市儿童体格发育调查数据研究制定的中国2~18岁儿童身高、体重标准差)。(三)治疗方案的选择:《基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议》[中华医学会儿科学分会内分泌...
临床路径;2019年版临床路径;小儿内科临床路径骨质软化症与佝偻病
...肠、肝胆功能紊乱,胰腺疾患伴肠吸收障碍。患吸收障碍综合征时,维生素D丢失不仅仅包括口服给予的维生素D,而且还有内源性产物。这些紊乱包括:胃切除术后、小肠切除或旁路吻合、克罗恩病、面筋不应症、区域性肠炎、...
疾病佝偻病和骨质软化症
...肠、肝胆功能紊乱,胰腺疾患伴肠吸收障碍。患吸收障碍综合征时,维生素D丢失不仅仅包括口服给予的维生素D,而且还有内源性产物。这些紊乱包括:胃切除术后、小肠切除或旁路吻合、克罗恩病、面筋不应症、区域性肠炎、...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病