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肺动脉狭窄
...耳位置低等特殊面容。而肺动脉瓣发育不良者常合并Noonan综合征，表现为颈蹼、上睑下垂、眼距过宽、身材矮小及智力发育迟缓等。疾病病因：肺动脉狭窄约占先天性心脏病的10％～12％。可分为：①、肺动脉瓣狭窄。②、肺动...
疾病；心外科 -
Turner综合征
拼音：TurnerzōnghézhēngTurner综合征又称为45，X或45，XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5％.患者表型为女性...
疾病；染色体异常 -
Apert氏综合征
...zhēng概述：又称，尖头并指（趾）畸形；并指（趾）尖头综合征。病因病理病机：过去认为本病是骨炎、佝偻病、羊水索条压迫、先天性梅毒、风疹等外因引起，目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往...
疾病 -
Rapp-Hodgkin外胚叶发育不良
...起源的组织发育缺陷为主要特征的遗传性疾病,Rapp-Hodgkin综合征是其中的一型,临床上较少见。疾病描述：Rapp-Hodgkin外胚叶发育不良首先由Rapp及Hodgkin于1968年报告，文献已报告18例左右。为常染色体显性遗传。症状体征：出生时即...
疾病；皮肤性病科 -
矮妖精貌综合症
...的面容像爱尔兰神话中的妖精,所以专家称其为:矮妖精貌综合征(Donohue'sSyndrome).其发病原因与胚胎发育异常有关,常发生于未成熟儿.患儿两眼之间的距离宽,鼻子扁平而宽,耳朵的位置低,头发较多而且密集,面部有胎毛样毛发分布.出...
疾病 -
卡-恩二氏病
概述：进行性骨干发育不良（progressivediaphysialdysplasia，PDD）又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全...
疾病 -
增殖性骨膜炎
概述：进行性骨干发育不良（progressivediaphysialdysplasia，PDD）又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全...
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进行性骨干-骨骺发育不良症
概述：进行性骨干发育不良（progressivediaphysialdysplasia，PDD）又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全...
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进行性骨干发育异常
概述：进行性骨干发育不良（progressivediaphysialdysplasia，PDD）又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全...
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Camuratic-Engelmann病
概述：进行性骨干发育不良（progressivediaphysialdysplasia，PDD）又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全...
疾病