脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征
...缔组织很重要的基质-胶原纤维形成异常。胶原纤维依其结构的不同,在人体不同的结缔组织有不同的形式,其中构成骨骼主要的胶原纤维为第一型。这些由基因变异而产生的第一型胶原纤维异常可分成两类。正常的第一型胶原...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良阴茎背侧白膜折叠术
...不对称所致。应采用背侧白膜折叠进行纠正。阴茎的解剖结构见下图(图7.6.4.1.2-1A~C)。适应症:阴茎背侧白膜折叠术适用于阴茎海绵体腹侧与背侧白膜发育不对称所致阴茎下曲;阴茎海绵体硬结症。术前准备:1.阴茎过小者,...
泌尿外科手术;男性尿道手术;男性先天性尿道下裂的手术治疗;阴茎伸直术;手术齿状突发育畸形
...gtūfāyùjīxíng概述:齿状突是上颈椎关节重要的骨性联结结构,其借助于寰横韧带将齿状突束缚在一定的解剖范围来保持寰枢关节的稳定。齿状突和横韧带发育不良是造成寰枢椎不稳的主要先天因素。目前发现此类畸形并非少见...
疾病肌营养不良症
...始终未明。目前认为可能由于遗传缺陷引起肌细胞膜形态结构异常,肌膜通透性及转运功能改变,使肌酶从胞浆中大量经肌膜“漏出”并使血清中有关酶相应增加;肌酶的外溢导致核糖体代偿性合成更多的肌酶,由于这种代偿作...
疾病尼曼-皮克病
...本型的发病原因。鞘磷脂酶的基因位于17号染色体上,其结构已清楚。C型的基因突变在18号染色体上。诊断检查诊断:婴幼儿期有肝、脾大,且肝大于脾,并逐渐出现神经系统表现者,应怀疑本病,黄斑区如发现有樱桃红色斑点...
疾病;肾脏内科神经纤维瘤病
...较大诊断价值。鉴别诊断应与结节性硬化、脊髓空洞症、骨纤维结构不良综合征和局部软组织蔓状血管瘤鉴别。治疗方案目前无特效治疗。听神经瘤、视神经瘤等颅内及椎管内肿瘤可手术治疗,部分患者可用放疗,癫痫发作者可...
疾病;神经内科隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症
...一组遗传性疾病,其特点是皮肤粘膜起大疱。最近从超微结构研究说明,各型的基本病理缺陷位于真皮或基底膜,但有些原发缺陷则位于表皮细胞。本病较少见,其轻型即单纯型,发生率为1/50000,而重型约为1/20万~1/50万,...
疾病;皮肤性病科Ehlers-Danlos 综合征
...下组织内有多个小结节状钙化阴影,时有牙齿异常和骨骼结构不良,如尺桡骨的骨性结合、颅骨的骨化延迟等征象。鉴别诊断目前尚无资料。治疗方案高蛋白饮食,大量维生素E,硫酸软骨素效果较好。预防合并感染。防止外伤...
疾病;呼吸内科成骨不全症
...缔组织很重要的基质-胶原纤维形成异常。胶原纤维依其结构的不同,在人体不同的结缔组织有不同的形式,其中构成骨骼主要的胶原纤维为第一型。这些由基因变异而产生的第一型胶原纤维异常可分成两类。正常的第一型胶原...
疾病中段主动脉发育不良
...胸主动脉缩窄的内腔、管壁及左锁骨下动脉、周围软组织结构的关系等形态变化。诊断:有人认为凭听诊器(腹部闻及血管杂音)、血压计(测得上肢高血压和下肢低血压)和手指(上肢搏动增强、下肢搏动减弱甚至消失)便可...
疾病;心血管内科;主动脉及大动脉疾病