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亨纳曼氏综合征
...先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良，以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常，关节畸形，有皮肤损害，有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
遗传性痉挛性截瘫
...脑体征也称为视神经萎缩-共济失调综合征，为常染色体隐性遗传。10岁前逐渐出现视力下降，眼底视盘颞侧苍白，乳头黄斑束萎缩，合并双下肢痉挛、腭裂、言语不清、远端肌萎缩、畸形足、共济失调和脑积水等。完全型常于20...
疾病；神经内科 -
粘多糖病
...是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血...
疾病；儿科 -
先天性点状软骨发育不良
...先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良，以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常，关节畸形，有皮肤损害，有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
性联遗传性寻常鱼鳞病
...肤性病科疾病概述：性联遗传性寻常鱼鳞病少见。属性联隐性遗传，仅发生于男性（女子为携带者），出生后不久发病。皮疹分布广泛，屈侧和皱折部位亦可累及，腹部较背部为重，皮疹鳞屑较大而明显，可波及肘窝、腋下、脶...
疾病；皮肤性病科 -
先天性钙化性软骨发育不良
...先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良，以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常，关节畸形，有皮肤损害，有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
骨骺点状发育不良
...先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良，以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常，关节畸形，有皮肤损害，有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。本病多数病人在幼儿期发病。多数病人在幼儿期即出现上...
疾病；风湿免疫科 -
分子病
...达800多种，其中半数是常染色体显性遗传，40%是常染色体隐性遗传，其余的主要是伴性隐性遗传。蛋白质分子是由基因编码的，即由脱氧核糖核酸（DNA）分子上的碱基顺序决定的。如果DNA分子的碱基种类或顺序发生变化，那么由...
遗传病；疾病 -
X连锁隐性遗传
...或遗传病有关的基因位于X染色体上，这些基因的性质是隐性的，并随着X染色体的行为而传递，其遗传方式称为X连锁隐性遗传（X-linkedrecessiveinheritance,XR）。以隐性方式遗传时，由于女性有两条X染色体，当隐性致病基因在杂合状...