免疫缺陷病
...27-2)。免疫缺陷的发生原因:1.遗传基因异常一是X连锁隐性遗传,病态基因位于X染色体上,在女性可以不表现疾病,但在男性则别无选择;所以男性患病率比女性高得多;例如Bruton型丙种球蛋白缺乏症、X连锁高IgM型Ig缺陷症...
生物学;疾病大疱性表皮松解症
...至青春期;(2)为一组遗传性疾病,有常染色体显性和隐性遗传两种方式;(3)轻微外伤的基础上发生大疱,各型疱壁厚薄不一,受累范围不定,愈后有疤或无疤;(4)可累及粘膜;(5)各型预后差异很大;(6)分类复杂。...
疾病;皮肤性病科原发性视网膜色素变性
...为。病因学:本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体短臂与...
疾病隐性脊柱裂
...s,hemirachischisis疾病代码ICD:Q05.9疾病分类神经外科疾病概述隐性脊柱裂属于先天性的疾病,遗尿是其临床最常见的表现,其发生主要和骶尾神经受压影响膀胱的舒缩功能从而导致遗尿有关。脊柱裂患儿有一部分在胎内死亡,还有一部...
疾病;神经外科内源性高脂血症
...β-脂蛋白血症,是最常见的类型,成年发病。呈常染色体隐性遗传,但外源性因子起着重要作用。可能有如糖尿病,是一种体质性疾病。高脂蛋白血症Ⅳ型多见于肥胖成年人或隐性糖尿病患者。糖类物质摄入过量,肝脏甘油三酯...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症单基因遗传病
...维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。2.常染色体隐性遗传病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配...
疾病柱裂
...部不相融合而形成宽窄不一的裂隙。单纯骨性裂隙者称为隐性脊柱裂,最为多见;如同时伴有脊膜或脊髓膨出,则为显性脊柱裂,占1‰~2‰,后者在治疗上相当困难,且多属神经外科范畴。显性脊柱裂,可以并发双下肢弛缓性...
疾病;先天性发育性及遗传性疾病;腰骶部畸形;骨科疾病;骨科内源性高甘油三酯血症
...β-脂蛋白血症,是最常见的类型,成年发病。呈常染色体隐性遗传,但外源性因子起着重要作用。可能有如糖尿病,是一种体质性疾病。高脂蛋白血症Ⅳ型多见于肥胖成年人或隐性糖尿病患者。糖类物质摄入过量,肝脏甘油三酯...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症脊柱裂
...部不相融合而形成宽窄不一的裂隙。单纯骨性裂隙者称为隐性脊柱裂,最为多见;如同时伴有脊膜或脊髓膨出,则为显性脊柱裂,占1‰~2‰,后者在治疗上相当困难,且多属神经外科范畴。显性脊柱裂,可以并发双下肢弛缓性...
骨科疾病;先天性发育性及遗传性疾病;腰骶部畸形;疾病高脂蛋白血症Ⅳ型
...β-脂蛋白血症,是最常见的类型,成年发病。呈常染色体隐性遗传,但外源性因子起着重要作用。可能有如糖尿病,是一种体质性疾病。高脂蛋白血症Ⅳ型多见于肥胖成年人或隐性糖尿病患者。糖类物质摄入过量,肝脏甘油三酯...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症