加罗德氏综合征
...体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisateoxidase),使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解,聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗,同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着,出现脊柱和外周大关节...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病抗胰蛋白酶不足
...物,无雄激素功能,能有效防止肺和肝的损伤。但可有肝转氨酶升高的副作用。补充治疗法:输入适量的抗胰蛋白酶(α1-AT),使弹性蛋白酶与蛋白酶抑制剂之间达到平衡。一般输入正常人血浆或血浆制品可补充α1-AT。近年来应...
呼吸科;少见呼吸系统疾病动脉肝脏发育异常综合征
...相似。应及时进行有关半乳糖血症、先天性果糖不耐受和酪氨酸血症的检查,因为可实行特殊的饮食疗法。还应该考虑α1-抗胰蛋白酶缺乏、囊性纤维增生症和新生儿铁贮存异常性疾病。当考虑Alagille或Zellweger综合征时,特殊的体...
疾病;儿科脉络膜视网膜环状萎缩
...究,发现回旋状脉络膜视网膜萎缩是由于先天性某种酶的缺乏,并发现这种酶是0KT、0AT,由于酶缺乏鸟氨酸不能转化为谷氨酸而存在于血液内,并引起各种临床表现,因此本病可试用几种治疗方法:限制鸟氨酸转化、增加剩余酶...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性肾性氨基酸尿
...、异亮氨酸、苯丙氨酸、谷酰胺、组氨酸、天门冬酰胺、酪氨酸、色氨酸、瓜氨酸;如Hartnup病。(5)β-氨基酸:牛磺酸、β-丙氨酸、β-异丁酸。此处主要描述单组氨基酸转运系统缺陷所致的肾性氨基酸尿。症状体征:各种氨基酸...
疾病;肾脏内科回旋状脉络膜视网膜萎缩
...究,发现回旋状脉络膜视网膜萎缩是由于先天性某种酶的缺乏,并发现这种酶是0KT、0AT,由于酶缺乏鸟氨酸不能转化为谷氨酸而存在于血液内,并引起各种临床表现,因此本病可试用几种治疗方法:限制鸟氨酸转化、增加剩余酶...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性门-腔分流性脊髓病
...双手肌萎缩。实验室检查:1.进展较快的肝性脊髓病多有转氨酶增高、白蛋白下降、球蛋白升高等肝功能异常。慢性起病者以血氨增高为重要的实验室特征,但血氨水平与脑-脊髓损害的严重程度并不呈平行关系。2.脑脊液大多正...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏炎症性疾病及硬化肝性脊髓病
...双手肌萎缩。实验室检查:1.进展较快的肝性脊髓病多有转氨酶增高、白蛋白下降、球蛋白升高等肝功能异常。慢性起病者以血氨增高为重要的实验室特征,但血氨水平与脑-脊髓损害的严重程度并不呈平行关系。2.脑脊液大多正...
疾病His
...为中性氨基酸,如甘氨酸、丙氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、酪氨酸、苏氨酸和丝氨酸等。由于它们在同一pH环境中,各类氨基酸的带电状态不同,即它们具有不同的等电点(PI),这是电泳法和色谱法分离氨基酸的原理。氨基酸种...
生物学;氨基酸类药;药用辅料;增溶剂;冻干保护剂;营养学;蛋白质与氨基酸组氨酸
...为中性氨基酸,如甘氨酸、丙氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、酪氨酸、苏氨酸和丝氨酸等。由于它们在同一pH环境中,各类氨基酸的带电状态不同,即它们具有不同的等电点(PI),这是电泳法和色谱法分离氨基酸的原理。氨基酸种...
氨基酸类药;药用辅料;增溶剂;冻干保护剂;生物学;营养学;蛋白质与氨基酸;必需氨基酸;生糖氨基酸