Y连锁遗传
...:Yliánsuǒyíchuán英文:Y-linkedinheritanceY连锁遗传是如果致病基因位于Y染色体上,并随着Y染色体而传递,故只有男性才出现症状。这类致病基因只由父亲传给儿子,再由儿子传给孙子,女性是不会出现相应的遗传性状或遗传病,...
常染色体隐性遗传病
...ngyíchuánbìng英文:autosomalrecessivedisorder常染色体隐性遗传病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子...
遗传;疾病;遗传病遗传代谢病(肝豆状核变性病)
...现为急性或慢性肝炎、暴发性肝功能衰竭或肝硬化。2、神经系统早期有腕部震颤、扮鬼脸、口吃和书写困难等,同时有步态僵直、吞咽困难,四肢呈波动性强直。3、精神症状表现为行为异常,躁狂抑郁或精神分裂症、痴呆。4、...
疾病;儿科遗传性小脑性共济失调
...的一种。发病机理未明,病变主要累及小脑,但脊髓及颅神经也可部分受累。遗传方式为常染色体显性遗传,男女发病率无明显差异。临床表现1.多在30-60岁起病,少数在少年期或70岁时发病。有常染色体显性遗传的家...
遗传性并指症
拼音:yíchuánxìngbìngzhǐzhèng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:遗传性并指症表现为手足并指(趾),可同时合并其他发育异常。疾病描述:本病常与上述手掌的Dupuytren挛缩症相混淆,偶或两病可同时出现,也有报告称本病是Marf...
疾病;皮肤性病科神经肌肉电生理检查一般常规
...劳现象、假性肥大及家族史。写明有关检验及活检结果。神经损伤者写明外伤史,记录手术所见。并根据临床需要,说明检查目的、内容、侧别及肌肉名称,以供肌电检查时参考。对重症肌无力患者,应注明服用抗胆碱酯酶药物...
遗传性营养不良类脂沉积症
...的报道。本病是一种多器官多系统疾病,包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血,淋巴组织增生,肝脾肿大,骨无菌性坏死,肌病及低丙种球蛋白血症等。法布里病肾脏受...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病驱虫药
...附着肠壁而排出体外。川楝素的主要作用部位是蛔虫头部神经环。川楝素给猴口服后,药物在体内吸收、分布较快,分布广,消除慢,组织中药物浓度以胆、肝和十二指肠最高,脾、肾次之,在脑内各部分呈均匀分布,但浓度低...
中药学多发遗传畸形性软骨发育异常
概述:多发内生软骨瘤病是1899年由Ollier首先描述,故亦称为Ollier病。它是一种少见的非遗传性良性肿瘤。常为多数的不对称的分布在骨内的软骨病灶及骨膜下沉积。在长、短管状骨中均可发病,可发生在肢体的单侧或双侧。多...
疾病;肿瘤科;骨肿瘤;良性骨肿瘤;成软骨性肿瘤;软骨瘤遗传
...DNA)的复制与突变。遗传物质的缺陷导致人类的遗传性疾病,可分为染色体病、单基因病和多基因病三大类。随阗生物生理学和生物化学的新理论和新技术的应用,人们对遗传和变异的认识,已由宏观到微观,从整体、细胞水平...
输血医学;遗传与基因