岩藻糖苷贮积症
...生长激素,给血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),给遗传性免疫缺陷病人以相应的免疫球蛋白。流行病学本病多见于婴幼儿及儿童。成人也可见到。目前没有其他相关内容描述。
疾病;风湿免疫科CM1 神经节苷脂贮积症
...积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。本病多见于婴幼儿及少年。也有成人。遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。疾病...
疾病;风湿免疫科慢阻肺
...抑制蛋白酶、弹性蛋白酶、胶原酶等多种水解酶的活性。遗传性α1-抗胰蛋白酶缺乏是引起原发性肺气肿的原因,α1-抗胰蛋白酶缺乏的家族,肺气肿的发病率比一般人高15倍,主要是全腺泡型肺气肿。但是,在我国因遗传性α1-抗...
呼吸科;疾病;呼吸系统疾病隐孢子虫
...道、肺脏、扁桃体、胰腺、胆囊和胆管等器官。寄生于肠粘膜的虫体,使粘膜表面出现凹陷,或呈火山口状。寄生数量多时,可导致广泛的肠上皮细胞的绒毛萎缩、变短、变粗、或融合、移位和脱落,上皮细胞老化和脱落速度加...
寄生虫;生物学肾性尿崩症
...ng英文:nephrogenicdiabetesinsipidus;Renaldiabetesinsipidus疾病别名遗传性或原发性抗垂体后叶素性尿崩症,家族性肾性尿崩症,继发性或不完全性抗ADH性尿崩症,肾原性尿崩症,Renaldiabetesinsipidus,diabetesinsipidus,nephrogenic,diabetesinsipidus,nephro疾病代...
疾病;肾脏内科慢性阻塞性肺病
...抑制蛋白酶、弹性蛋白酶、胶原酶等多种水解酶的活性。遗传性α1-抗胰蛋白酶缺乏是引起原发性肺气肿的原因,α1-抗胰蛋白酶缺乏的家族,肺气肿的发病率比一般人高15倍,主要是全腺泡型肺气肿。但是,在我国因遗传性α1-抗...
呼吸科;呼吸系统疾病;疾病鼻中隔弯曲
...余地,在发育中逐渐形成偏曲。亦有认为单纯偏曲可能为遗传性,多发性偏曲常为外伤所致。曾发现某些家庭中有同样鼻外或鼻内畸形的现象。压迫因素:鼻腔内肿瘤或异物压迫,可使鼻中隔偏向一侧。有谓鼻甲肥大亦可压迫中...
疾病;耳鼻喉;鼻及鼻窦疾病鼻中隔偏曲
...余地,在发育中逐渐形成偏曲。亦有认为单纯偏曲可能为遗传性,多发性偏曲常为外伤所致。曾发现某些家庭中有同样鼻外或鼻内畸形的现象。压迫因素:鼻腔内肿瘤或异物压迫,可使鼻中隔偏向一侧。有谓鼻甲肥大亦可压迫中...
疾病毛细血管扩张性共济失调
...复杂及预后不佳的神经皮肤综合征。本病为常染色体隐性遗传性疾病,但散发病例占绝大多数。其临床特征包括:婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管扩张、反复发作的鼻旁窦和肺部感染,易发生恶性肿瘤和混合...
疾病;神经内科局灶性真皮发育不良
...带,但胶原纤维细小,呈低发育状态。皮肤附属器变少。粘膜周围乳头瘤损害呈纤维血管乳头瘤的病理表现。诊断检查:根据带状排列皮肤异色病表现及“脂肪疝”形成,骨骼畸形,X线有特征性骨改变,可诊断。但应鉴别:(1...
疾病;皮肤性病科