格斯特曼-施特劳斯纳综合征
...细胞提取DNA,对PRNP进行PCR扩增及序列测定,可发现家族遗传性朊毒体病的PRNP特征性突变。格斯特曼综合征的诊断:诊断依据:朊毒体病的确诊需依赖脑组织的病理检查,因此生前诊断较为困难。1.流行病学资料进食过疯牛病可...
疾病;感染内科;朊毒体感染各类贫血伴发的精神障碍
...足时所发生的一类贫血,其原因有红细胞内在缺陷(多为遗传性如地中海贫血),也有后天获得性(如阵发性睡眠血红蛋白尿)。促进红细胞破坏的外来因素有:感染、中毒、自身免疫性溶血病,机械性物理、化学、生物学(如...
疾病;精神科;疾病伴发的精神障碍甘露糖苷贮积症
...和遗传学上作肯定解答,遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题,估计患者的子女再患某病的概率,并提出建议及指导,以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于:①减轻患...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常沈氏血癥丸
...音:shěnshìxuèzhēngwán《杂病源流犀烛》卷十四:别名:血癥丸组成:五灵脂5钱,大黄5钱,甘草梢5钱,桃仁泥5钱,生地7钱,牛膝4钱,官桂2钱,玄胡索6钱,归身6钱,三棱3钱,蓬术3钱,赤芍3钱,川芎3钱,琥珀1钱,乳香1钱,...
中医学;方剂学;方剂二丙二乙酸钠
...钝有关;1000μg/ml与昏迷伴代谢紊乱(酸中毒、低钙血症和高钠血症)有关。丙戊酸钠存在肠肝再循环,它的活性代谢产物可能延长或延迟毒性。丙戊酸钠药典标准:品名:中文名:丙戊酸钠汉语拼音:Bingwusuanna英文名:SodiumValpr...
神经系统药物;抗癫痫药物;抗惊厥药;西药中毒黏脂贮积症Ⅱ型
...遗传学上,作肯定解答,遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题,估计患者的子女再患某病的概率,并提出建议及指导,以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于:①减轻患...
疾病;风湿免疫科氨基酸病
...是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。除个别情况,氨基酸病(aminoacido...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸尿症
...是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。除个别情况,氨基酸病(aminoacido...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸代谢病
...是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。除个别情况,氨基酸病(aminoacido...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病黏脂贮积症Ⅲ型
...和遗传学上作肯定解答,遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题,估计患者的子女再患某病的概率,并提出建议及指导,以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于:①减轻患...
疾病;风湿免疫科