多发性肾小管功能障碍综合征
...传。Fanconi综合征的分类目前分为3类。1.原发性(1)家族性遗传性(AD,ARTXLR)。(2)散发性。2.继发性继发性Fanconi综合征在小儿时期最多见,见于糖原累积病、半乳糖血症、肝豆状核变性、肾小管酸中毒及铅中毒等。总之凡是广泛累及...
疾病;儿科毛细管电泳
...测尿样中十几种卟啉物质和维生素C异构体。在新生儿的遗传性有机酸尿症筛查中可检测10种有机酸标志物,如丙二酸二甲脂、戊二酸,3-甲基戊二酸、N-乙酰天冬氨酸、2-氨基乙酸、丙酸、乳酸、异戊酸、尿黑酸、2-氧你异戊酸等...
化验及医学检查混合型肾小管性酸中毒
...性酸中毒的特征。原发性疾病:散发的和遗传的。继发性遗传性疾病:骨质石化症,神经性耳聋,碳酸酐酶B缺乏或功能减低,丙酮酸羟化酶缺乏,遗传性果糖耐量下降,胱氨酸沉积症、Lowe综合征、Wilson病等。药物和中毒:两性...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管酸中毒2010年版药典三部附录XIV
...慢,如未见液化,需继续培养1~2周方可确定阴性。11.丙二酸钠培养基:(1)成分酵母浸出粉1g磷酸二氢钾0.4g氯化钠2g丙二酸钠3g葡萄糖0.25g0.4%溴麝香草酚蓝指示液6ml硫酸铵2g水1000ml磷酸氢二钾0.6g(2)制法除指示液外,将上述...
2010年版药典附录氨基酸碳链的代谢
...硫氨酸、异亮氨酸及缬氨酸转变成中间产物丙酰辅酶A,甲基丙二酰辅酶A,然后转变成琥珀酰辅酶A再进入三羧酸循环。苯丙氨酸及酪氨酸可产生两个4碳单位的乙酰乙酸及延胡索酸。乙酰乙酸转变成乙酰辅酶A进入三羧酸循环,而...
遗传性球形红细胞增多症
...溶血性黄疸,家族性溶血性贫血疾病分类血液科疾病概述遗传性球形红细胞增多症是一种遗传的溶血性贫血,该病有两种遗传方式,显性遗传和隐性遗传。可出现溶血危象、胆石症、痛风、顽固的踝部溃疡或下肢红斑性溃疡等并...
疾病;血液科痛风和高尿酸血症
...等一些诱发因素的作用下,可出现痛风发作。痛风是由于遗传性或获得性病因,引起嘌呤代谢紊乱所致的疾病。其临床特征是;高尿酸血症及由此引起的痛风性急性关节炎反复发作,痛风石沉积,痛风石性慢性关节炎和关节畸形...
疾病;风湿性疾病;风湿免疫科柠檬酸细菌肺炎
...它包括3种,即异型枸橼酸杆菌、弗劳地枸橼酸杆菌和无丙二酸枸橼酸杆菌(citrobacteramalonaticus)。1979年发现无丙二酸枸橼酸杆菌有一个生物型,称无丙二酸枸橼酸杆菌生物型-1(citrobacteramalonaticusbiogrouPI)。均与人类疾病有关,...
疾病;呼吸科;感染性疾病;细菌性肺炎枸橼酸杆菌肺炎
...它包括3种,即异型枸橼酸杆菌、弗劳地枸橼酸杆菌和无丙二酸枸橼酸杆菌(citrobacteramalonaticus)。1979年发现无丙二酸枸橼酸杆菌有一个生物型,称无丙二酸枸橼酸杆菌生物型-1(citrobacteramalonaticusbiogrouPI)。均与人类疾病有关,...
疾病;呼吸科;感染性疾病;细菌性肺炎Cheek-Perry综合征
...年龄增长而自行缓解。血液生化改变为低钠、低氯和高钾血症,部分病人可有酸中毒;同时存在有高肾素血症和高血浆醛固醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大,但尿17酮及17羟类固醇及ACTH试验正常;使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管对钠、钾、镁转运障碍