严重联合免疫缺陷病
...组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞性T细胞系统异常。本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传。50%SCID有阳性家族史。伴发网状组织发育不全的SCID系由原始造血干细胞缺陷引起;Swiss型无丙球蛋白...
疾病单侧肾发育不全
...肾缺如多发生在左侧。据Arfeon等人报道URA具有一定的家族遗传性。病因:URA的胚胎发育与BRA没有显著性的差异,主要的问题还是在输尿管芽上。胚胎期一侧生肾组织和输尿管芽生长紊乱、未能发育,对侧肾常呈代偿性肥大。未发...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形黏多糖贮积症Ⅵ型
...my)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。本病重型多在2~3岁发病,轻型病例发病年龄较大。重型多在2~3岁发病,常有关节运动受限、疝气、四肢挛缩、容貌粗笨、短颈、身材矮小。因躯干和四肢...
疾病;风湿免疫科女性的青春期延迟
...病。GnRH受体、leptin及leptin受体突变可引起常染色体隐性遗传性HH。此外,单一性FSH和LH缺乏为其相应的β亚基基因突变导致的HH表型。尽管已取得了很大的进展,但仍有大约90%的HH原因不明。本症的临床表现根据患者发病年龄早晚...
疾病;内分泌科特发性青春期延迟
...丘脑-垂体病变引起的青春期延迟(1)Kallmann综合征:是一种遗传性疾病,常表现为常染色体显性遗传或X-联锁伴性隐性遗传。患者垂体促性腺激素低下,常伴有大脑嗅叶发育不良及中隔发育不良。导致嗅觉丧失、腭裂、唇裂等。(2)...
疾病;内分泌科沙伊贝聋
...伊贝聋为陈染色体隐性遗传,是最轻的内耳畸形。骨迷路发育良好,膜迷路的椭圆囊和半规管发育正常,畸形限于蜗管和球囊,故也称为耳蜗球囊型畸形。疾病描述沙伊贝聋为陈染色体隐性遗传,是最轻的内耳畸形。骨迷路发育...
疾病;耳鼻喉科Sjogren-Larsson氏综合征
...枢神经脱髓鞘病变。临床表现:特征为痉挛性麻痹、智力发育不全、先天性鱼鳞癣三征。神经病变通常发生于生后第一年内,表现为:四肢或两下肢的痉性麻痹,引起步行困难,四肢屈曲甚至挛缩、深反射亢进、Babinski征阳性,并...
疾病豹皮综合征
...畸形、眼异常、眼距增宽、生殖系异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋和中枢神经系异常等。疾病描述豹皮综合征(Leopardsyndrome)也称多发性黑痣综合征、弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病、Moynaha...
疾病;儿科弱智
...术语是在一份地方性呆小病的杂志上。1877年JohnL.H.Down对遗传性的精神发育迟滞提出蒙古样痴呆一词。1905年法国AlfredBinet和TheodoreSimon将心理测试用于学校学生的智力评估(杨晓玲译,1988)。我国于20世纪30年代开始使用心理测试...
精神缺陷
...术语是在一份地方性呆小病的杂志上。1877年JohnL.H.Down对遗传性的精神发育迟滞提出蒙古样痴呆一词。1905年法国AlfredBinet和TheodoreSimon将心理测试用于学校学生的智力评估(杨晓玲译,1988)。我国于20世纪30年代开始使用心理测试...