遗传性粪卟啉症
...氧化酶有缺陷,急性发作期有腹痛、呕吐、多种神经精神障碍,类似AIP和变异性卟啉症,药物可以诱发,一些病例的光感性皮损与PCT和变异性卟啉症不能区别,发作期尿含大量粪卟啉Ⅲ,PBG和ALA亦升高,粪中粪卟啉Ⅲ持续增加。...
疾病;皮肤性病科多发遗传畸形性软骨发育异常
...女性,至青春期畸形明显,以后逐渐稳定。由于病变的多发性,难以将每个内生软骨瘤均予治疗,对无症状者可以不予治疗但应随诊观察。对有症状的具体部位,可以刮除病灶并植骨,对明显的肢体畸形可以做截骨纠正。疾病名...
疾病;肿瘤科;骨肿瘤;良性骨肿瘤;成软骨性肿瘤;软骨瘤多发性遗传畸形性软骨发育异常
...女性,至青春期畸形明显,以后逐渐稳定。由于病变的多发性,难以将每个内生软骨瘤均予治疗,对无症状者可以不予治疗但应随诊观察。对有症状的具体部位,可以刮除病灶并植骨,对明显的肢体畸形可以做截骨纠正。疾病名...
疾病;肿瘤科;骨肿瘤;良性骨肿瘤;成软骨性肿瘤;软骨瘤牙周组织
...;按病因分类为细菌感染性、功能性、创伤性、药物性、特发性等等。一般我们将牙周病分为:①牙龈炎:急性龈炎(急性坏死溃疡性龈炎、龈乳头炎、急性多发性龈脓肿),慢性龈炎(单纯性龈炎、肥大性龈炎、青春期龈炎、...
口腔科;解剖学遗传因子
...种猜测,即借助于显微镜能看到的在细胞核里呈小棍形状结构的染色体就是基因的所在地。他阐明了基因变异和遗传的染色体机理,总结为基因学说。但是,当时人们还没有弄清楚基因到底是什么。40年代以来遗传学研究逐步提...
遗传
...后,生化遗传学的发展,特别是1953年以Watson-Crick“DNA双螺旋结构”模型的提出为标志的现代分子遗传学,阐明了基因的化学本质,基因的表达和基因的作用机理以及基因的分子结构,使传统的遗传概念得到进一步的肯定。遗传的实质:...
输血医学;遗传与基因遗传性营养不良类脂沉积症
...具有溶酶特征。在电镜下检查,包涵体显示为亲水性成层结构,这种结构有的像髓磷脂样呈同心圆排列,有时可见“斑马小体”。肾内的黏脂沉积首先发生于肾小球内皮细胞和上皮细胞、亨利襻上皮细胞和远曲肾小管上皮细胞,...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病羟磷灰石沉积病
...或甲状旁腺机能亢进状态(转移性钙化);3.不明原因的特发性钙化。HA的沉积多发于容易损伤的关节,相对缺血的肌腱,有病的组织(局部的或系统的结缔组织病)或病灶,及老年患者,说明正常组织对防止钙经形成是重要的...
疾病遗传平衡多态性
...亡。杂合子在群体中可高达32%,这是因为杂合子的血蛋白结构的有抗疟性,其适合度略高于正常人(HbAHbA)。这样,在恶性疟疾流行时,杂合子具有选择优势。杂合子的这种选择优势补偿了纯合患者死亡所失去的隐性基因(HbsHbs...
遗传密码
...顺序的模板。已知核酸由4种核苷酸组成,在核酸的链式结构中,每3个核苷酸组成一个三联体密码子,这样4种核苷酸组成的三联体密码子共有43=64个。已知蛋白质由20种氨基酸组成,在蛋白质的合成中,每一种氨基酸都由一组核...
生物学;遗传