-
系统性淀粉样变性
...淀粉样沉积，但其遗传变异型(通常为单个氨基酸置换)是遗传性淀粉样变最常见的原因。在急性反应期患者血清中TTR的浓度降低。4.β-蛋白亦称为A4蛋白，见于阿尔茨海默病(Alzheimer’sdisease)、Down综合征及遗传性脑淀粉样血管病等...
疾病；营养科 -
结节性脑硬化
...经内科神经皮肤综合征ICD号：Q85.1分类二：皮肤科角化和遗传性皮肤病遗传性皮肤病ICD号：L98流行病学：据文献报告，结节性硬化症的发病率约为1/10万～3/10万，患病率为5/10万，男女之比约2:1～3:1。在全世界皆有发生，无性别和...
皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；神经皮肤综合征；神经内科 -
淀粉样心肌病
...家族性和不明来源性等几类。可分为全身性、局灶性，或遗传性、获得性。遗传性可为全身性，亦可为局灶性；获得性亦是如此。病理：心室肥厚，类淀粉物弥散性沉积于心肌细胞，使心肌细胞发生营养障碍、萎缩或心肌细胞完...
疾病；心血管内科；心肌病 -
Axenfeld-Rieger异常
...在这些患者中还有一些人伴有眼以外的发育异常，特别是牙齿和面骨的发育不良。阿克森费尔德-里格尔综合征（Axenfeld-Riegersyndrome）是指双眼发育性缺陷，伴有或不伴有全身发育异常的一组发育性疾病，其特点是：①双眼发育缺...
疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼 -
结节性硬化症
...经内科神经皮肤综合征ICD号：Q85.1分类二：皮肤科角化和遗传性皮肤病遗传性皮肤病ICD号：L98流行病学：据文献报告，结节性硬化症的发病率约为1/10万～3/10万，患病率为5/10万，男女之比约2:1～3:1。在全世界皆有发生，无性别和...
神经内科；神经皮肤综合征；皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；疾病 -
淀粉样变心肌病
...家族性和不明来源性等几类。可分为全身性、局灶性，或遗传性、获得性。遗传性可为全身性，亦可为局灶性；获得性亦是如此。病理：心室肥厚，类淀粉物弥散性沉积于心肌细胞，使心肌细胞发生营养障碍、萎缩或心肌细胞完...
疾病 -
Axenfeld-Rieger综合症
...在这些患者中还有一些人伴有眼以外的发育异常，特别是牙齿和面骨的发育不良。阿克森费尔德-里格尔综合征（Axenfeld-Riegersyndrome）是指双眼发育性缺陷，伴有或不伴有全身发育异常的一组发育性疾病，其特点是：①双眼发育缺...
疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼 -
阿克森费尔德-里格尔综合症
...在这些患者中还有一些人伴有眼以外的发育异常，特别是牙齿和面骨的发育不良。阿克森费尔德-里格尔综合征（Axenfeld-Riegersyndrome）是指双眼发育性缺陷，伴有或不伴有全身发育异常的一组发育性疾病，其特点是：①双眼发育缺...
疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼 -
阿克森费尔德-里格尔综合征
...在这些患者中还有一些人伴有眼以外的发育异常，特别是牙齿和面骨的发育不良。阿克森费尔德-里格尔综合征（Axenfeld-Riegersyndrome）是指双眼发育性缺陷，伴有或不伴有全身发育异常的一组发育性疾病，其特点是：①双眼发育缺...
疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼 -
口腔正畸学
...ué口腔正畸学是口腔科学中的一个重要分支，是研究矫正牙齿的排列不齐、矫正上下牙弓牙合关系的异常，以及牙、颌与颅面关系的不协调，研究错牙合畸形的病因、诊断、预防、矫治的科学。口腔正畸学英文为Orthodontics。这个...