单基因遗传病
...ānjīyīnyíchuánbìng起源于单一(对)基因的突变。单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则(Mendelianlaw)传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。目前已知的单基因遗传病有3000余种。根据突变基因所在的位点和性状的不同...
疾病遗传性痉挛性截瘫
...ticparaplegia,FS疾病代码ICD:G11.4疾病分类神经内科疾病概述遗传性痉挛性截瘫是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主,症状多样,多数学者将其归于遗传性共济失调...
疾病;神经内科共济失调毛细血管扩张症
...道感染为特征的少见病。两性均可发病。属常染色体隐性遗传,基因突变位于染色体的11q22-23。临床表现为进行性小脑共济失调,毛细血管扩张,反复呼吸道感染。依据临床特点进行诊断,目前主要采用对症治疗。症状体征两性...
疾病;风湿免疫科遗传因子
基因(gene)是遗传的基本单位,指位于染色体上特定座位并可进行自身复制的DNA多肽片段。基因是生物遗传物质的功能单位。现在我们通用的“基因”一词,是由“GENE”音译而来的。基因原称遗传因子,这一概念由来已久,例...
莱伯遗传性视神经病
概述:Leber遗传性视神经病变(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)属母系遗传(maternalinheritance)或称线粒体遗传,由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变的常见类型,由德国学者Leber于1871年首先报道...
疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病Leber遗传性视神经病变
...ìshénjīngbìngbiàn英文:Leberhereditaryopticneuropathy概述:Leber遗传性视神经病变(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)属母系遗传(maternalinheritance)或称线粒体遗传,由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变...
疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病遗传平衡定律
...例和基因型的分布比例(频率)世代维持恒定。这是群体遗传学的一个基本原则,是Hardy和Weinberg于1908年应用数学方法探讨群体中基因频率变化所得出的结论,即遗传平衡定律(又称HardyWeinberg定律)。意即一个群体符合这种状况,...
微生态失调
...素相对稳定时,正常微生物群的组成是稳定的。而微生态失调是指在外界环境影响下,正常微生物群与宿主之间,各种群落成员之间的平衡,由生理性组合转变为病理性组合的状态。从医学微生态学的理论和实际出发,微生态失...
疾病中心法则
拼音:zhōngxīnfǎzé英文:Centraldogma中心法则是现代遗传学关于遗传信息在核酸与蛋白质两类生物大分子之间传递的基本原理。由英国物理学家克里克于1958年首次提出并由巴尔梯摩和梯明于1970年补充修正。遗传信息是指包含在DNA...
变异
拼音:biànyì英文:variation变异,遗传的对应词。一般指后代出现与亲代相异的性状的现象,即亲代与子代、子代个体间性状的相异。例如,“一母生九子,连母十个样”生物一方面通过遗传保持自己种类的相对稳定,构成物种...
生物学