苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。患PKU症妇女在怀孕前和怀孕过程中也应采用饮食治疗,使血中苯丙氨酸降低到允许水平0.6mmol/L...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病科布内病
...小。突变分析在大疱性表皮松解症产前诊断中的应用:就遗传咨询、依据DNA的产前诊断和基因治疗而言,准确了解不同亚型营养不良型大疱表皮松解症的致病突变基因可用来解释一些问题。(1)与患者关系较直接的是DNA的产前...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病科布内氏病
...小。突变分析在大疱性表皮松解症产前诊断中的应用:就遗传咨询、依据DNA的产前诊断和基因治疗而言,准确了解不同亚型营养不良型大疱表皮松解症的致病突变基因可用来解释一些问题。(1)与患者关系较直接的是DNA的产前...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病表皮溶解性大疱
...小。突变分析在大疱性表皮松解症产前诊断中的应用:就遗传咨询、依据DNA的产前诊断和基因治疗而言,准确了解不同亚型营养不良型大疱表皮松解症的致病突变基因可用来解释一些问题。(1)与患者关系较直接的是DNA的产前...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病大疱性表皮松解
...小。突变分析在大疱性表皮松解症产前诊断中的应用:就遗传咨询、依据DNA的产前诊断和基因治疗而言,准确了解不同亚型营养不良型大疱表皮松解症的致病突变基因可用来解释一些问题。(1)与患者关系较直接的是DNA的产前...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病孕产妇健康管理服务规范
...:孕12周前为孕妇建立《孕产妇保健手册》,并进行第1次产前随访。1.孕12周前由孕妇居住地的乡镇卫生院、社区卫生服务中心建立《孕产妇保健手册》。2.孕妇健康状况评估:询问既往史、家族史、个人史等,观察体态、精神等...
法规文件;服务规范国家罕见病医学中心设置标准
...)三级甲等综合医院,具备产前诊断技术资质,能够提供遗传咨询服务;(二)省级及以上罕见病医疗质量控制中心依托单位;(三)常态化开展罕见病多学科诊疗(MDT)工作,门诊常规运行的罕见病相关MDT团队≥15个;(四)医院...
词条;法规文件;医疗机构管理母婴健康素养——基本知识与技能(试行)
...至孕早期3个月补服叶酸可预防胎儿神经管缺陷。(七)产前检查内容主要包括测量血压、体重、宫高、胎位、胎心率,血、尿化验和B超检查等。(八)首次产前检查应当做乙肝、梅毒和艾滋病检查。(九)产前诊断可发现胎儿...
半乳糖血
...细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。3.半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定,以了解机体对半乳糖的氧化能力。Berry等报道37例半乳糖血症(GALT缺陷)的试验结果,如红细胞GALT活性...
疾病;生物学;代谢科;代谢性疾病半乳糖血症
...细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。3.半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定,以了解机体对半乳糖的氧化能力。Berry等报道37例半乳糖血症(GALT缺陷)的试验结果,如红细胞GALT活性...
生物学