幼年性透明蛋白纤维瘤病
...,可伴发或不伴屈曲挛缩、齿龈增生、骨溶解性骨损害及身材矮小。症状体征:本病罕见,与隐性遗传有关,多发生于屈曲挛缩的早产儿,常在婴儿早期发病,亦可见于1~5岁幼儿。表现为许多皮下结节,逐渐增大,伴有齿龈肥...
疾病;皮肤性病科颈蹼
...肩连成一片,呈蹼状;2.颈后发际线过低;3.发育不全;身材矮小;4.可有蹼肘、蹼膝、内眦赘皮等合并畸形。诊断依据1.先天性病史;2.颈两侧与肩连成一片,呈蹼状;3.颈后发际线过低;4.发育不全;5.可有蹼肘、蹼膝、内眦赘...
生长(激)素
...多,可引起全身各部过度生长,骨胳生长尤为显著,致使身材异常高大,称“巨人症”。成年后,骨骺已融合,长骨不再生长,此时如生长素分泌过多,将刺激肢端骨、面骨、软组织等增生,表现为手、足、鼻、下颌、耳、舌以...
激素;生理学Apert氏综合征
...和发育完整的面骨形成强烈对照。头皮增厚,头发粗密。身材矮小,智能发展停留于白痴阶段。
疾病Gordon 综合征
...表现形式不同。一组69例报道,其中37例有高血压,15例有身材矮小,4例有智力障碍。年龄20岁以下者37%有高血压,20岁以上者82%有高血压。另一组报道了1964~1991年的51例Gordon综合征。病人来自美国17例,澳大利亚8例,以色列7例...
疾病;心血管内科骨软骨瘤
...常引起骨骼发育障碍,常造成四肢长骨短缩或弯曲畸形,身材矮小,称为骨软骨瘤病。骨软骨瘤多发生在青少年,随着年龄的增加肿瘤增大,骨骼发育完成后肿瘤也停止生长。骨软骨瘤多发部位是膝关节周围和肱骨近端,也可发...
疾病线粒体脑肌病
...中发作的先兆,为本综合征的特征之一。其他伴随症状有身材矮小、智能低下、肌力减退、感音性耳聋和癫痫发作。酶复合体Ⅰ缺乏是MELAS最常见(50%)的生化缺陷,此外还可有复合体Ⅲ和Ⅳ缺乏。MELAS主要的脑病理改变为大脑和小...
疾病;神经内科Rapp-Hodgkin外胚叶发育不良
...龋齿、牙釉发育不良齿呈灰色。另有并趾畸形、指弯曲、身材矮小等。疾病病因:为常染色体显性遗传。诊断检查:1、实验室检查头发作扫描电镜检查有扭曲、干有凹槽、毛小皮缘距离减少等。毛果芸香透入试验呈出汗减少。2...
疾病;皮肤性病科单体
...色体异常疾病,即所谓特纳氏综合征(Turner′ssyndrome)(身材矮小,原发性闭经,性幼稚,蹼颈,后发际低,宽乳距,肘外翻等)。在果蝇,曾发现一种“单体IV果蝇”(haplo-IV),这种个体缺少了一个第四染色体,它们可以成...
化合物;染色体微量元素障碍(锌缺乏)
...、异食癖及复发性口腔溃疡等。而后,生长迟滞或停止,身材矮小、性发育延迟。视觉暗适应能力下降,重症者可出现角膜混浊。免疫力差、反复感染、伤口不易愈合。皮损呈特征性分布,主要分布于口、肛周围等处。亦可出现...
疾病;儿科