CM1神经节苷脂沉积症
...idiocy;CM1黑蒙性白痴;CM1家族黑矇性白痴;CM1神经节苷脂沉积症分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E75.1流行病学:CM1神经节苷脂贮积症多见于婴幼儿及少年。也有成人。病因:遗传基因缺陷,病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常儿童早老症
...性纤维化和坏死。许多器官中可见脂褐质色素在细胞内的沉积。诊断检查:实验室检查:一般没有异常改变,有时可伴血清胆固醇增加和脂蛋白异常,餐后2h查血清甘油和脂肪酸含量也是正常的。实验研究证明,脂肪组织中游离...
疾病;皮肤性病科β 地中海贫血
...-mediterraneananemia)是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。患儿出生时无症状,多于婴儿期发病,生后3~6个月内发病者占50%,偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早,病情愈重。严重的慢性进行性贫血,需依靠输血维...
疾病;儿科Fanconi综合征
...突出表现。临床上可分3型:①婴儿型或肾病型:胱氨酸沉积于各种组织溶酶体内,在白细胞内可能比正常大80倍,肾脏髓质可能沉着近100倍,因肾小管损伤出现各种症状,患儿多于6个月左右开始发病,多尿、烦渴、便秘、多饮...
疾病;肾内科;肾小管疾病多种肾小管功能障碍性疾病
...突出表现。临床上可分3型:①婴儿型或肾病型:胱氨酸沉积于各种组织溶酶体内,在白细胞内可能比正常大80倍,肾脏髓质可能沉着近100倍,因肾小管损伤出现各种症状,患儿多于6个月左右开始发病,多尿、烦渴、便秘、多饮...
疾病;肾内科;肾小管疾病凡科尼综合征
...突出表现。临床上可分3型:①婴儿型或肾病型:胱氨酸沉积于各种组织溶酶体内,在白细胞内可能比正常大80倍,肾脏髓质可能沉着近100倍,因肾小管损伤出现各种症状,患儿多于6个月左右开始发病,多尿、烦渴、便秘、多饮...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合症
...突出表现。临床上可分3型:①婴儿型或肾病型:胱氨酸沉积于各种组织溶酶体内,在白细胞内可能比正常大80倍,肾脏髓质可能沉着近100倍,因肾小管损伤出现各种症状,患儿多于6个月左右开始发病,多尿、烦渴、便秘、多饮...
疾病;肾内科;肾小管疾病Bourneville病
...泛发生于大脑皮质、白质、基底节和室管膜下,常伴钙质沉积,可出现异位症及血管增生等。脑部的病理变化为大脑皮质有很多硬实的结节,白质内有异位细胞团,脑室壁内亦有小结节。皮质结节的数目为1~40个不等,以额叶为...
皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;神经内科;神经皮肤综合征;疾病范科尼综合征
...突出表现。临床上可分3型:①婴儿型或肾病型:胱氨酸沉积于各种组织溶酶体内,在白细胞内可能比正常大80倍,肾脏髓质可能沉着近100倍,因肾小管损伤出现各种症状,患儿多于6个月左右开始发病,多尿、烦渴、便秘、多饮...
疾病结节性脑硬化
...泛发生于大脑皮质、白质、基底节和室管膜下,常伴钙质沉积,可出现异位症及血管增生等。脑部的病理变化为大脑皮质有很多硬实的结节,白质内有异位细胞团,脑室壁内亦有小结节。皮质结节的数目为1~40个不等,以额叶为...
皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;神经皮肤综合征;神经内科