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先天性结缔组织发育不全综合征
...hondroplasia）、埃莱尔-当洛综合征（Ehlers-Danlossyndrome）、X-连锁.Alport综合征（Alport@@@@ssyndrome）、大疱性表皮裂解（epidermolysisbullosa）等。（4）胶原合成：①胶原基因在不同细胞中的多种表达：Ⅰ型胶原基因大而复杂，分布于50或51...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
老年人低血钙症
...而维生素D缺乏或镁磷耗竭者，可表现为轻度低钙血症与低磷血症同存。鉴别诊断：由维生素D缺乏、胰腺疾病或肾衰竭引起的低钙血症，诊断并不难。但区分原发甲状旁腺功能减退和假性甲状旁腺功能减退，则需要测定血PTH水平...
老年病科；老年人内分泌及骨代谢疾病；老年人水、电解质紊乱 -
老年人血钙过少
...而维生素D缺乏或镁磷耗竭者，可表现为轻度低钙血症与低磷血症同存。鉴别诊断：由维生素D缺乏、胰腺疾病或肾衰竭引起的低钙血症，诊断并不难。但区分原发甲状旁腺功能减退和假性甲状旁腺功能减退，则需要测定血PTH水平...
老年病科；老年人内分泌及骨代谢疾病；老年人水、电解质紊乱 -
老年人低钙血症
...而维生素D缺乏或镁磷耗竭者，可表现为轻度低钙血症与低磷血症同存。鉴别诊断：由维生素D缺乏、胰腺疾病或肾衰竭引起的低钙血症，诊断并不难。但区分原发甲状旁腺功能减退和假性甲状旁腺功能减退，则需要测定血PTH水平...
老年病科；老年人内分泌及骨代谢疾病；老年人水、电解质紊乱；疾病 -
HLA基因复合体
...传单倍型（haplotype）是指一条染色体上HLA各位点基因紧密连锁组成的基因单位。人体细胞为二倍体型，两个单倍型分别来自父亲和母亲，共同组成个体的基因型（genotype）。由于一条染色体上HLA各位点的距离非常近，很少发生同...
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不对称身材-矮小-性发育异常综合征
...染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。流行病学1953年Silver等首先报告2例儿童身材...
疾病；儿科 -
粘多糖病
...干亚型。以I型为的见，临床表现亦最典型。除Ⅱ型为X—连锁隐性遗传外，其余均为常染色体隐性遗传病。症状体征：病变多以骨骼的病变为主，还可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、计件、皮肤等。病理生理...
疾病；儿科 -
黏多糖贮积症Ⅱ型
...nter)综合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。只见于男性。本型临床症状与Ⅰ型相似，但较轻，病变进展较慢。初生时多正常，约从2岁开始即出现发育落后、骨骼及面容呈轻度胡勒综合...
疾病；风湿免疫科 -
脆性X 染色体
...性X综合征(fragileXsyndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。男性患者以智力低下，耳大及睾丸大为特征。疾病描述脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病...
疾病；儿科 -
慢性肾衰竭拟行血液净化治疗的临床路径（2016年版）
...肾脏病护理常规□一级护理/二级护理□低盐优质低蛋白低磷饮食□患者既往的基础用药□对症治疗（肾性贫血、高血压、代谢性酸中毒、继发甲状旁腺功能亢进、高磷血症、心力衰竭、肺部感染等药物）。临时医嘱：□血常规...
临床路径；2016年版临床路径