第四节 遗传咨询的病例举例
...占MR的5%左右。X连锁隐性遗传病引起智力低下者首推G6PD缺乏症,导致新生儿黄疸诱发核黄疸,但在长江以北地区少见。 (3)多基因病:这类疾病占MR的15%-20%,但往往表现为轻至中度智力低下,双亲智商偏低。 (4...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础磷酸己糖旁路中酶缺乏引起的溶血性贫血有哪些?
...。 (1)六磷酸葡糖酸脱氢酶(6PGD)缺乏 6PGD使六磷酸葡萄糖酸氧化成五磷核酮糖,同时使辅酶烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NADP+)还原成还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NADPH),NADPH又促使氧化型谷胱甘肽(GSSG)还原成还原型谷胱甘肽(GSH)...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;贫血防治333问糖直接酵解径路中酶缺乏引起的溶血性贫血有哪些?
...贫血主要有如下九种。 (1)己糖激酶(HK)缺乏 HK催化葡萄糖转变为葡萄糖六磷酸(G6P),其活性在幼红细胞中很高,随着红细胞的衰老而急剧降低。HK缺乏者往往在出生后即有溶血症状,出现黄疸、慢性贫血及肝脾肿大。贫血...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;贫血防治333问醋氨苯砜
...等。对于贫血,轻症可服用铁剂。严重反应应及时停药。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏者,用本品可致正铁血红蛋白血症,严重者可致溶血性贫血。 (3)砜类化合物治疗麻风偶可引起“麻风反应”,常于用药后1~4周发...
药品天地;专业药学;西药大全;非抗生素类抗感染药;磺胺类及其增效剂苯丙砜
...等。对于贫血,轻症可服用铁剂。严重反应应及时停药。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏者,用本品可致正铁血红蛋白血症,严重者可致溶血性贫血。 (3)砜类化合物治疗麻风偶可引起“麻风反应”,常于用药后1~4周发...
药品天地;专业药学;西药大全;非抗生素类抗感染药;抗结核、麻风分支杆菌类氨苯砜
...等。对于贫血,轻症可服用铁剂。严重反应应及时停药。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏者,用本品可致正铁血红蛋白血症,严重者可致溶血性贫血。 (3)砜类化合物治疗麻风偶可引起“麻风反应”,常于用药后1~4周发...
药品天地;专业药学;西药大全;非抗生素类抗感染药;磺胺类及其增效剂30.2遗传病的营养治疗
...红细胞增多症)、遗传性椭形红细胞增多症、丙酮酸激酶缺乏症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症等。 溶血性贫血患者在营养治疗上应给予蛋白质、多种维生素,有利于贫血的恢复。因不缺铁,无须用铁剂。吃生蚕豆可...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学自身免疫性溶血性贫血
...验阳性,尿含铁血黄素试验阳性。3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:高铁血红蛋白还原试验阳性;荧光斑点试验、硝基四氮唑篮纸片法:G6PD活性减低。治疗(一)温抗体型自身免疫溶血性贫血病因明确者,应积极治疗原发病。糖皮...
求医问药;疾病大全;其他自身免疫性溶血性贫血
...验阳性,尿含铁血黄素试验阳性。3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:高铁血红蛋白还原试验阳性;荧光斑点试验、硝基四氮唑篮纸片法:G6PD活性减低。【治疗措施】(一)温抗体型自身免疫溶血性贫血病因明确者,应积极治疗原发...
求医问药;疾病手册;血液病科第二节 遗传病的预防
...区在进行,列入筛查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿、G6PD缺乏症(南方)。对检出的患儿进行了预防性治疗,都取得了满意的效果。 四、遗传咨询 遗传咨询、产前诊断和选择性流产被认为目前预防遗传病患儿出生的主要...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础