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异染性脑白质营养不良
...。由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。病理生理硫酸脑苷脂分布于神经组织髓鞘、肾小管上皮细胞等细胞膜中。正常情况下，芳基硫酸脂酶A催化硫酸脑苷脂水解，将半乳糖硫酸脑苷脂分解为半乳糖脑苷脂和硫酸。此酶缺乏...
疾病；神经内科 -
脾大
...谢病为常染色体隐性遗传的类脂质代谢障碍病。是由于β-葡萄糖脑苷酶不能把葡萄糖脑苷脂转变成半乳糖脑苷脂，结果使组织细胞内大量脑苷脂贮积，其中的慢性型表现巨脾。尼曼-匹克病为脂质代谢障碍累及内脏器官的单核巨...
疾病；消化内科 -
CM1 神经节苷脂贮积症
...要由CM1神经节苷脂及单涎酸衍生物、胆固醇、少量磷脂和葡萄糖神经鞘磷脂所组成。内脏器官包涵体沉积物主要由糖蛋白和单涎酸黏多糖及少量CM1神经节苷脂所组成。Ⅱ型的病理改变与Ⅰ型相似，但程度较轻。内脏器官可以无CM1...
疾病；风湿免疫科 -
脑苷肌肽
...嘱；静脉滴注：4～20ml/次，加入300ml氯化钠注射液中或5%葡萄糖注射液中缓慢滴注（2ml/min）。1/d，2周为1个疗程。
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多肽/多种神经节苷脂
...嘱；静脉滴注：4～20ml/次，加入300ml氯化钠注射液中或5%葡萄糖注射液中缓慢滴注（2ml/min）。1/d，2周为1个疗程。
神经系统药物；神经细胞活化剂及营养药物；神经营养药；药物 -
全威凯洛欣
...嘱；静脉滴注：4～20ml/次，加入300ml氯化钠注射液中或5%葡萄糖注射液中缓慢滴注（2ml/min）。1/d，2周为1个疗程。
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伊米格西酶
...。伊米苷酶的药理作用：伊米苷酶是基因重组技术生产的葡萄糖脑苷酯酶的类似物，为具有497个氨基酸的糖蛋白，含有4个N-环连接的糖基化位点。戈谢病是先天葡萄糖脑苷酯酶缺乏引起的罕见代谢遗传病，缺乏这种酶会导致葡萄...
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伊米苷酶
...。伊米苷酶的药理作用：伊米苷酶是基因重组技术生产的葡萄糖脑苷酯酶的类似物，为具有497个氨基酸的糖蛋白，含有4个N-环连接的糖基化位点。戈谢病是先天葡萄糖脑苷酯酶缺乏引起的罕见代谢遗传病，缺乏这种酶会导致葡萄...
血液系统药物；抗贫血药物；药物 -
尼曼-皮克病
...别。2.戈谢病骨髓穿刺或脾穿刺涂片中找到戈谢细胞。β-葡萄糖脑苷脂酶活力降低。血清碱性酸磷酶增高。3.GM1神经节苷脂贮积症、岩藻糖苷贮积症两病皆有肝、脾大，智力落后，前者骨髓中尚有泡沫细胞，黄斑部有樱桃红色斑...
疾病；肾脏内科 -
糖原累积病
...性遗传，发病因种族而异。治疗措施：治疗用高蛋白、高葡萄糖饮食，多次喂养，以维持血糖正常水平，尤应于午夜加餐1次，以避免次晨低血糖。其他治疗包括防止感染，纠正酸中毒（可用NaHCO3，禁用乳酸钠）。纠正低血糖后...
疾病