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脾大
...类脂质代谢障碍病。是由于β-葡萄糖脑苷酶不能把葡萄糖脑苷脂转变成半乳糖脑苷脂，结果使组织细胞内大量脑苷脂贮积，其中的慢性型表现巨脾。尼曼-匹克病为脂质代谢障碍累及内脏器官的单核巨噬细胞组织。这种病可能是...
疾病；消化内科 -
CM1黑蒙性白痴
...沉积。尿中也可排出过多的黏多糖。脑内神经元沉积物CM1脑苷脂也较Ⅰ型低。CM1神经节苷脂贮积症的临床表现：Ⅰ型：Ⅰ型又称全身性神经节苷脂贮积症，亦称婴儿型。其特点是：（1）严重的脑变性，多于2岁内死亡。（2）神经...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
CM1家族黑矇性白痴
...沉积。尿中也可排出过多的黏多糖。脑内神经元沉积物CM1脑苷脂也较Ⅰ型低。CM1神经节苷脂贮积症的临床表现：Ⅰ型：Ⅰ型又称全身性神经节苷脂贮积症，亦称婴儿型。其特点是：（1）严重的脑变性，多于2岁内死亡。（2）神经...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
CM1 神经节苷脂贮积症
...沉积。尿中也可排出过多的黏多糖。脑内神经元沉积物CM1脑苷脂也较Ⅰ型低。诊断检查诊断：根据临床症状、病理特点和实验室检查即可获得诊断。实验室检查：Ⅰ型病人周围血液中淋巴细胞、单核细胞，培养的皮肤成纤维细胞...
疾病；风湿免疫科 -
全威凯洛欣
...节苷脂英文名称：Polypeptide/Gangliosides别名：全威凯洛欣；脑苷肌肽；CattleEncephalonGlycosideandIgnotin分类：神经系统药物神经细胞活化剂及营养药物神经营养药剂型：2ml/支，含6.4mg（多肽），100μg（唾液酸），6支/盒。多肽/多种神经...
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神经节苷酯
...别名：单唾液酸四己糖神经节苷酯；单唾液四己糖神经糖苷脂；施捷因；MonostalotetrahexosylGanglioside分类：神经系统药物神经细胞活化剂及营养药物神经营养药剂型：20mg（2ml），100mg（5ml）。神经节苷酯的药理作用：神经节苷酯是...
神经系统药物；神经细胞活化剂及营养药物；神经营养药；药物 -
Austin 型幼儿脑硫脂病
...因缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。病理生理本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏，它是一种芳基硫酸酯酶，具有3种同工酶，...
疾病；风湿免疫科 -
单唾液酸四己糖神经节苷酯
...别名：单唾液酸四己糖神经节苷酯；单唾液四己糖神经糖苷脂；施捷因；MonostalotetrahexosylGanglioside分类：神经系统药物神经细胞活化剂及营养药物神经营养药剂型：20mg（2ml），100mg（5ml）。神经节苷酯的药理作用：神经节苷酯是...
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尼曼-皮克病
...戈谢病骨髓穿刺或脾穿刺涂片中找到戈谢细胞。β-葡萄糖脑苷脂酶活力降低。血清碱性酸磷酶增高。3.GM1神经节苷脂贮积症、岩藻糖苷贮积症两病皆有肝、脾大，智力落后，前者骨髓中尚有泡沫细胞，黄斑部有樱桃红色斑，但两...
疾病；肾脏内科 -
alstroem 综合征
...,先天性黑矇,Alstroem-Olsen综合征,家族性黑矇性痴呆,神经节苷脂累积病疾病代码ICD:H35.8疾病分类儿科疾病概述Alstrom综合征即先天性黑矇，又称遗传性先天性视网膜病、Alstroem-Olsen综合征等。属常染色体隐性遗传性疾病。主要为视力...
疾病；儿科