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发育不良痣
...具有一定相关性。此外，有研究认为。发育不良痣与11号染色体的部分缺失及睾丸生殖细胞肿瘤有关。家族性恶性黑色素瘤和发育不良痣还与内分泌性腺体综合征、自体免疫多腺体综合征相伴发。但目前，对以上相关性尚不能完...
疾病；皮肤科；皮肤肿瘤；黑素细胞肿瘤 -
皱折部网状色素异常
...的另外一种表现。本病可有家族史，属有不同外显率的常染色体显性遗传。疾病描述：皱折部网状色素异常，该病也称Dowling-Degos病或黑点病。Dowling(1938)的原始病例曾认为是不典型的黑棘皮病，但患者不肥胖，内脏不合并肿瘤。...
疾病；皮肤性病科 -
发育不良痣综合征
...具有一定相关性。此外，有研究认为。发育不良痣与11号染色体的部分缺失及睾丸生殖细胞肿瘤有关。家族性恶性黑色素瘤和发育不良痣还与内分泌性腺体综合征、自体免疫多腺体综合征相伴发。但目前，对以上相关性尚不能完...
疾病；皮肤科；皮肤肿瘤；黑素细胞肿瘤 -
alstroem 综合征
...又称遗传性先天性视网膜病、Alstroem-Olsen综合征等。属常染色体隐性遗传性疾病。主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油叁酯血症等。肥胖一般始于婴幼儿期，...
疾病；儿科 -
连锁群
拼音：liánsuǒqún英文：linkagegroup连锁群是位于同一染色体上的基因群。已知基因存在于染色体上，而染色体数目是有限的，基因的数目却很大。例如黑腹果蝇只有4对染色体，而已知的基因近千个，所以必然是许多基因存在于同...
遗传；基因；生物学 -
蓝色橡皮-大疱性痣综合征
...性痣综合征主要为皮肤和肠道血管瘤同时并存，可能为常染色体显性遗传。儿童期发病，不易自行消退。好发于躯干和四肢。皮损为蓝色皮下结节，质软如橡皮，有压痛，直径一般3～4cm大小，数目单发或多发不等。胃肠道损害...
疾病；皮肤性病科 -
结肠黑色素沉着病
...也可看到含色素颗粒的巨噬细胞及色素颗粒，这时黑色素染色（Fontana银染色）阳性，铁染色阴性。电镜观察下黏膜固有层内可见巨噬细胞的数量和体积明显增加。其胞质及周围的结缔组织中有大量脂褐素沉着。在肠壁神经丛的...
疾病 -
结肠黑变病
...也可看到含色素颗粒的巨噬细胞及色素颗粒，这时黑色素染色（Fontana银染色）阳性，铁染色阴性。电镜观察下黏膜固有层内可见巨噬细胞的数量和体积明显增加。其胞质及周围的结缔组织中有大量脂褐素沉着。在肠壁神经丛的...
消化科；肠道疾病；大肠疾病；疾病 -
先天性卵巢发育不全综合征
...类儿科疾病概述先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。临床表现有：1、身材矮小为本病最恒定的特征。2、智力低下。3、本病患者通常显幼稚、温顺，容易相处。4、...
疾病；儿科 -
多发性黑子综合征
...畸形、身材短小、泌尿生殖器异常等，可有家族史，为常染色体显性遗传。症状体征临床表现：黑子是主要症状，但也有报告此综合征的一些患者无黑子表现，此时属于Noonan综合征。黑子通常为2～8mm，或更大一些之褐色斑点，...
疾病；皮肤性病科