克里格勒-纳贾尔综合症
...1952年报道,系常染色体隐性遗传,父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏,不能形成结合胆红素,致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素,经尚未发育成熟的血-脑脊液屏障,扩散入脑...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病克里格勒-纳贾尔综合征
...1952年报道,系常染色体隐性遗传,父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏,不能形成结合胆红素,致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素,经尚未发育成熟的血-脑脊液屏障,扩散入脑...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;疾病先天性家族性非溶血性黄疸
...1952年报道,系常染色体隐性遗传,父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏,不能形成结合胆红素,致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素,经尚未发育成熟的血-脑脊液屏障,扩散入脑...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病先天性非梗阻性非溶血性黄疸
...1952年报道,系常染色体隐性遗传,父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏,不能形成结合胆红素,致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素,经尚未发育成熟的血-脑脊液屏障,扩散入脑...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病艾
拼音:ài艾学名ArtemisiaPrincepsPamp.Var.菊科Compositaeorientalis(Pamp.)Hara别名艾草、灸草、饼草、艾蒿、家艾、祈艾、端五艾、医草。生长环境为东方重要之草药,性喜温暖、耐干旱、耐寒;适应性极强,土壤选择不严,凡向阳而排...
先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症
...1952年报道,系常染色体隐性遗传,父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏,不能形成结合胆红素,致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素,经尚未发育成熟的血-脑脊液屏障,扩散入脑...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病糖原贮积病
...萄糖水解为葡萄糖。主要表现:(1)空腹诱发严重低血糖,患儿出生后即出现低血糖,惊厥以至昏迷。长期低血糖影响脑细胞发育,智力低下,多于2岁内死亡。(2)伴酮症和乳酸性酸中毒。(3)高脂血症,臀和四肢伸面有黄色瘤。向...
疾病儿童室管膜肿瘤诊疗规范(2021年版)
...用范围:经肿瘤组织病理学确诊的0~18岁室管膜肿瘤初诊患儿。三、诊断:(一)临床表现:由于室管膜肿瘤生长部位不同,临床表现差别很大,颅高压在幕上及幕下占位都是最常见的临床表现,最常见体征则为视盘水肿。室管...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;肿瘤科;儿科;室管膜肿瘤大动脉转位
...竭症状为主,伴有轻度发绀。伴有粗大的动脉导管未闭的患儿通常在生后1周内出现症状,典型的表现为水冲脉,连续性杂音可不明显;伴有大型室间隔缺损的婴儿,通常在生后2~4周出现心力衰竭症状。新生儿早期肺血管阻力仍...
疾病;儿科Perther病
...童发病年龄3~10岁。偶尔2岁及11~12岁的儿童也可发病。患儿80%为男孩,双侧患病约占10%。股骨头骨骺骨软骨病的病因:股骨头骨骺骨软骨病的发病原因众说纷纭,但真正的病因尚不明确,可能与下列因素有关:股骨头血供缺陷...
疾病;骨科;四肢疾患;骨软骨病;关节骨软骨病