Gunther病
...他尚有畏光、结膜炎、虹膜炎、睑外翻,皮肤脆性增加、色素沉着或减退,皮肤硬化等。牙齿染成棕色,在Wood灯下发粉红色荧光。常有不同程度的溶血性贫血,贫血可以很严重,伴有脾功能、亢进脾肿大。皮损处有瘙痒或烧灼...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病线粒体病
...ayre综合征(KSS):20岁前起病,进展较快,表现CPEO和视网膜色素变性,常伴心脏传导阻滞、小脑性共济失调、CSF蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等。(3)线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征:40岁前起病,儿童期发...
疾病;神经内科红细胞生成卟啉
...他尚有畏光、结膜炎、虹膜炎、睑外翻,皮肤脆性增加、色素沉着或减退,皮肤硬化等。牙齿染成棕色,在Wood灯下发粉红色荧光。常有不同程度的溶血性贫血,贫血可以很严重,伴有脾功能、亢进脾肿大。皮损处有瘙痒或烧灼...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病红细胞生成性尿卟啉病
...他尚有畏光、结膜炎、虹膜炎、睑外翻,皮肤脆性增加、色素沉着或减退,皮肤硬化等。牙齿染成棕色,在Wood灯下发粉红色荧光。常有不同程度的溶血性贫血,贫血可以很严重,伴有脾功能、亢进脾肿大。皮损处有瘙痒或烧灼...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病先天性光敏感性卟啉病
...他尚有畏光、结膜炎、虹膜炎、睑外翻,皮肤脆性增加、色素沉着或减退,皮肤硬化等。牙齿染成棕色,在Wood灯下发粉红色荧光。常有不同程度的溶血性贫血,贫血可以很严重,伴有脾功能、亢进脾肿大。皮损处有瘙痒或烧灼...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病红细胞生成性卟啉病
...他尚有畏光、结膜炎、虹膜炎、睑外翻,皮肤脆性增加、色素沉着或减退,皮肤硬化等。牙齿染成棕色,在Wood灯下发粉红色荧光。常有不同程度的溶血性贫血,贫血可以很严重,伴有脾功能、亢进脾肿大。皮损处有瘙痒或烧灼...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病苍白球色素性退变综合征
概述:苍白球黑质红核色素变性也称Hallervorden-Spatz病,为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统,也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病,国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首...
疾病;神经内科;运动障碍疾病先天性遗传性红细胞生成性卟啉症
...他尚有畏光、结膜炎、虹膜炎、睑外翻,皮肤脆性增加、色素沉着或减退,皮肤硬化等。牙齿染成棕色,在Wood灯下发粉红色荧光。常有不同程度的溶血性贫血,贫血可以很严重,伴有脾功能、亢进脾肿大。皮损处有瘙痒或烧灼...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病苍白球黑质红核色素变性
...globuspailidus,substantianigraandrednucleus概述:苍白球黑质红核色素变性也称Hallervorden-Spatz病,为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统,也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病,国内已有少数尸检的报道...
疾病;神经内科;运动障碍疾病先天性面部外胚叶发育不良
...个瘢痕及萎缩性斑疹,圆或卵圆形,直径可达1cm,局部有色素过度增加。此外,这两个综合征患者的眉毛外1/3处分布稀疏。Bouer综合征是常染色体显性基因所遗传,有些患者在前额中部之下半部有线状纵行的凹陷。Setleis综合征...
疾病;皮肤性病科