代谢组学在疾病诊断中的应用
...。酶缺失的结果就是相应的代谢产物过少或过多。苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的婴儿疾病。这种疾病是由于缺失将苯丙氨酸水解成酪氨酸所必须的苯丙氨酸水解酶基因,导致血液中苯丙氨酸累积造成的。若是不能及时检测出这...
行业资讯;临床快报;内分泌代谢第四节 遗传咨询的病例举例
...妊娠。 例3一对新婚夫妇,由于女方的弟弟患有苯酮尿症(PKU),害怕今后会生育PKU患儿前来咨询。 此例应首先证实女方弟弟是否确为PKU患者,因高苯丙氨酸血症伴尿中苯丙氨酸旁路代谢产物增多有高度异质性,至少有8...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础高同型半胱氨酸血症与缺血性脑血管病相关性
...尿病、吸烟等卒中的危险因素,1969年McCully[1]发现高Hcy尿症和胱硫醚尿症患者早期即可发生全身动脉粥样硬化和血栓形成,随着认识的深入,高Hcy作为缺血性脑血管病的一种危险因素引起研究者的兴趣。本文旨在探讨血浆Hcy水...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2006年第6卷第8期罕见病药物研发全球缓慢
...消息:血样检验出苯丙氨酸含量一再升高,疑是“苯丙酮尿症”(英文简称PKU)。患儿由父母携带的隐性基因致病,肝脏内缺少苯丙氨酸羟化酶,无法使体内的苯丙氨酸正常代谢,苯即转化为有毒物质,引起脑损伤,造成患儿智力...
药品天地;专业药学;药学研究新生儿疾病筛查的护理管理体会
...目前我科主要进行先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)两种疾病的筛查。 在出生72h后并充分哺乳的新生儿足跟部采三滴血,吸在特殊的滤纸上,在清洁空气中自然晾干后,寄到筛查中心进行检查。2009-2010年累计采血...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2010年第7卷第5期第二节 常见遗传性疾病的发生与基因诊断
...PCR)技术。 二、先天性代谢缺陷病 (一)苯丙酮尿症 苯丙酮尿症(PKU)因患者尿中含大量苯丙酮酸而得名病因是患者肝缺乏苯丙氨酸羟化酶,使由食物摄入体内的苯丙酮酸不能正常代谢为酪氨酸,导致血清中苯丙氨...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学30.2遗传病的营养治疗
...。每日给婴儿90mg·kg-1。 (2)Hartnup病病人消化道对于色氨酸吸收欠佳,自尿中也丧失氨基酸。色氨酸转变为尼克酸不足,故临床上表现为糙皮病。色氨酸在消化道经细菌作用转变为吲哚(indole)。吲哚被吸收后使神经系统中...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学晶体异位和脱位
...瘤和主动脉狭窄等症。一般男性多于女性。2.同型脱氨酸尿症(homocystinuria)为常染色体隐性遗传病,最常影响骨骼,它是以骨质疏松和有全身血栓形成趋势为特征。晶体多向鼻下脱位,晶体易于脱至前房和玻璃体腔内。晶体悬...
求医问药;疾病大全;眼TRPV5与特发性高钙尿症的研究进展
【关键词】TRPV5特发性高钙尿症尿钙0.1mmol/kg或者男性≥7.5mmol、女性≥6.25mmol。它是泌尿系结石形成的最危险因素。尿石的形成是由多因素引起的[1],目前的泌尿系结石约有80%以上为含钙结石,而对于钙性结石,其中40%-50%是由高...
医源资料库;在线期刊;现代泌尿外科杂志;2008年第12卷第4期醋酸去氨加压素在外科中的止血作用
...者使用Minirin16μg静脉滴注5天,在停用Minirin第2天后出现多尿症进而发展成尿崩症,此是否与Minirin的另一药理作用——抗利尿作用有关,有待进一步研究。作者单位:430079湖北武汉,湖北省肿瘤医院腹泌外科 (编辑:汪洋)作...
医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2006年第6卷第6期