加罗德氏综合征
...黄病英文名称:ochronosis别名:alkaptonuria;褐黄症;黑酸尿症;黄褐病;加罗德氏综合征;加罗德综合征分类:风湿科弥漫性结缔组织病代谢性骨关节病ICD号:M14.5*流行病学:国外报道其患病率为每百万人口中有3~5例。男女发病...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病氨基酸酪氨酸
...传性高酪氨酸血症,甲亢等。降低:多囊肾,低温,苯酮尿症,慢性肾衰,类癌综合征,重症甲减。化验取材:血液化验方法:代谢物检测化验类别一:血液检查化验类别二:代谢物检测参考资料:《新编临床检验与检查手册》...
化验及医学检查血清苯丙氨酸
...。由于多巴胺与正肾素是酪氨酸衍生物,5-羟色胺则来自色氨酸,因此认为帕金森综合征属于非遗传性氨基酸代谢疾病。附注:抗坏血酸、葡萄糖、组氨酸、黄体酮(高剂量)可使血清苯丙氨酸测定值偏高。
化验及医学检查;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定尿苯丙氨酸(Phe)
...l/d成人2.7~5.5mmol/mol肌酐。化验结果意义:增高:丙酮尿症,Hartnup病,早期妊娠等。化验取材:尿液化验方法:尿液其他检测化验类别一:尿液检查化验类别二:尿液其他检测参考资料:《新编临床检验与检查手册...
化验及医学检查甲橙维C咀嚼片
...发新生儿产生坏血病。2.下列情况应慎用:(1)半胱氨酸尿症(2)痛风(3)高草酸盐尿症(4)草酸盐沉积症(5)尿酸盐性肾结石(6)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(7)血色病(8)铁粒幼细胞性贫血或地中海贫血(9)镰形红细...
L-胱氨酸
...。正常值:4.40~11.52μmol/L。化验结果临床意义:胱氨酸尿症是由于患者肾细胞膜上缺乏肾小管碱性氨基酸载体,患者尿中可有胱氨酸、精氨酸、赖氨酸和鸟氨酸排出增高。患者有晶状体异位、惊厥、智力障碍、动静脉栓塞等临...
胱胺酸
...。正常值:4.40~11.52μmol/L。化验结果临床意义:胱氨酸尿症是由于患者肾细胞膜上缺乏肾小管碱性氨基酸载体,患者尿中可有胱氨酸、精氨酸、赖氨酸和鸟氨酸排出增高。患者有晶状体异位、惊厥、智力障碍、动静脉栓塞等临...
双硫代氨基丙酸
...。正常值:4.40~11.52μmol/L。化验结果临床意义:胱氨酸尿症是由于患者肾细胞膜上缺乏肾小管碱性氨基酸载体,患者尿中可有胱氨酸、精氨酸、赖氨酸和鸟氨酸排出增高。患者有晶状体异位、惊厥、智力障碍、动静脉栓塞等临...
胱氨酸
...。正常值:4.40~11.52μmol/L。化验结果临床意义:胱氨酸尿症是由于患者肾细胞膜上缺乏肾小管碱性氨基酸载体,患者尿中可有胱氨酸、精氨酸、赖氨酸和鸟氨酸排出增高。患者有晶状体异位、惊厥、智力障碍、动静脉栓塞等临...
消化系统药物;肝脏疾病辅助治疗药物;药物;化验及医学检查;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定弱智
...在出生时即已存在,在青春早期90%均已出现。如苯丙酮尿尿症及几种神经皮肤综合征。神经纤维瘤是常见的一种。患病率达1/5000~1/4000。苯丙酮尿尿症是遗传性代谢缺陷病的典型代表。先天性苯丙酮酸羟化酶的缺乏,不能将苯丙...