弗布利综合征
...-克二氏综合征分类:肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号:N07.8流行病学:法布里病最早由Fabry(1898)报告,并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病斯-克二氏综合征
...-克二氏综合征分类:肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号:N07.8流行病学:法布里病最早由Fabry(1898)报告,并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弥漫性血管角质瘤
...-克二氏综合征分类:肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号:N07.8流行病学:法布里病最早由Fabry(1898)报告,并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利氏综合征
...-克二氏综合征分类:肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号:N07.8流行病学:法布里病最早由Fabry(1898)报告,并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病安德森-弥漫性体血管角质瘤
...-克二氏综合征分类:肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号:N07.8流行病学:法布里病最早由Fabry(1898)报告,并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Anderson-Fabry综合征
...-克二氏综合征分类:肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号:N07.8流行病学:法布里病最早由Fabry(1898)报告,并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Sweeley-Klionsky综合征
...-克二氏综合征分类:肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号:N07.8流行病学:法布里病最早由Fabry(1898)报告,并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病糖原贮积病Ⅰ型
...葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为肝肿大、低血糖、先天性肌无力,肌张力减低。2.Ⅰ型葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。3.Ⅱ型α-1,4-糖苷酶缺陷。心脏增大、心力衰竭、巨舌,肌无力。4...
疾病;神经内科脑甙病
概述:戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝...
疾病;血液科;白细胞疾病Austin型幼儿脑硫脂病
...trophy;Austin型异染性脑白质营养不良分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E88.8流行病学:Austin型幼儿脑硫脂病是一种基本生化缺陷性疾病。本病多见于婴幼儿。病因:遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常