HLA
...反应者称为主要组织兼容性抗原,其编码基因是一组紧密连锁的基因群,称为主要组织兼容性复合体(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)。控制机体免疫应答能力与调节功能的基因(immuneuesponsegene,Irgene)也存在于MHC内。因此,MHC不仅...
人白细胞抗原系统
...反应者称为主要组织兼容性抗原,其编码基因是一组紧密连锁的基因群,称为主要组织兼容性复合体(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)。控制机体免疫应答能力与调节功能的基因(immuneuesponsegene,Irgene)也存在于MHC内。因此,MHC不仅...
Alport 综合征
...板)等。症状体征1.主要表现为尿的改变及肾功能减退。X连锁显性遗传者一般男性受累重。首发症状为血尿,可早在出生时即可检出。血尿程度不一,半数患儿有肉眼血尿。年幼者尿蛋白阴性或微量,随病情进展蛋白尿加重,30%...
疾病;儿科MHC基因
...反应者称为主要组织兼容性抗原,其编码基因是一组紧密连锁的基因群,称为主要组织兼容性复合物(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)。现已证明,控制机体免疫应答能力与调节功能的基因(immuneuesponsegene,Irgene)也存在于MHC内。因...
黏多糖贮积症Ⅱ型
...nter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。只见于男性。本型临床症状与Ⅰ型相似,但较轻,病变进展较慢。初生时多正常,约从2岁开始即出现发育落后、骨骼及面容呈轻度胡勒综合...
疾病;风湿免疫科腓骨肌萎缩症
...常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病,男性较多见。CMT2型为常染色体显性遗传,发病年龄较晚,平均为25岁。与C...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性神经性肌萎缩
...常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病,男性较多见。CMT2型为常染色体显性遗传,发病年龄较晚,平均为25岁。与C...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病,男性较多见。CMT2型为常染色体显性遗传,发病年龄较晚,平均为25岁。与C...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病,男性较多见。CMT2型为常染色体显性遗传,发病年龄较晚,平均为25岁。与C...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病家族性抗维生素D 佝偻病
...童)或骨软化症(成人)。原发性低血磷性佝偻病,遗传性或X连锁低血磷佝偻病,家族性磷利尿症,迟发型低血磷性软骨病,伴性的低磷血症性佝偻病,家族性低磷血症性维生素D难治性佝偻病,肾性磷丢失症,原发性低磷酸盐血症性佝偻病,...
疾病;肾脏内科