口形红细胞增多症
...性口形红细胞增多症(hereditarystomatocytosis,HST)是一种常染色体显性遗传性溶血病,临床可有中重度溶血,外周血口形细胞可达10%~30%,MCV增高,MCHC减低,渗透脆性增加,脾切除无效。在国外,HST于1961年由Lock首先提出,国内于...
血液科;红细胞疾病;红细胞异常性溶血性贫血遗传性球形红细胞增多症临床路径(2017年版)
...大,常有胆囊结石。2.4约75%的病例有阳性家族史,多呈常染色体显性遗传。3实验室检查:3.1具备溶血性贫血的实验室检查特点,红细胞MCHC增高。3.2外周血涂片可见胞体小、染色深,中心淡染区消失的小球形红细胞,多在10%以上...
临床路径;2017年版临床路径;血液科临床路径海洋性贫血
...传性溶血性贫血。故又称为珠蛋白生成障碍性贫血。属常染色体不全显性遗传性慢性溶血性疾病。本病根据太链合成障碍的不同,一般分为β型、α型、δβ型及δ型四种,其中以β型及α型地中海贫血多见。患者自幼即出现程度不...
疾病;血液科迟发性皮肤卟啉症
...年能获愈。少数死于肝功能衰竭。疾病病因:本病自发性染色体突变与染色体结构畸变比正常人高3倍。性别有遗传性差异,女性患者能将PCT遗传给子女,而男性则较少遗传给女儿。凡长期服用激素类避孕药的妇女、服雌激素治...
疾病;皮肤性病科杂色卟啉病
...性卟啉病(variegatedporphyria),又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传,临床上既有腹部和神经系统症状,又有慢性光敏皮肤症状。少数人仅有皮肤光敏症状常误诊为迟发性皮肤光敏性卟啉病。混合型卟啉病很少在青春期前发...
生物学;病毒;疾病原发性血小板增多症
...集功能均降低,但对胶原聚集反应一般正常。(四)其他染色体检查有21号长臂缺失(21q-),也有报告21号染色体长臂大小不一的变异。血清酸性磷酸酶、钾、钙、磷、乳酸脱氢酶及尿酸含量测定均增多。预后根据血小板增多的...
疾病小肠过敏性紫癜
...某些过敏物质发生变态反应而引起毛细血管壁的通透性和脆性增高。变应原可由于多种因素引起,但其直接致病原因往往很难确定。与本病发生有关的因素有:1.感染包括细菌、病毒和寄生虫等。2.药物青霉素、链霉素、磺胺类...
疾病;消化内科分流性高胆红素血症综合征
...发病,有黄疸和脾肿大,血液检查为球形红细胞及红细胞脆性增加,网织红细胞中度增加,间接高胆红素血症,尿胆原排泻增加,自由溶解和机械脆性正常,肝功能正常。
疾病医疗机构临床检验项目目录(2013年版)
...与分泌物检查:胸腹水常规检查胸腹水细胞学检查胸腹水染色体核型分析胸腹水AgNOR检查(淋巴细胞非组蛋白检测及图象分析)脑脊液(CSF)常规细胞计数检查脑脊液葡萄糖定性测定脑脊液葡萄糖定量测定脑脊液蛋白定性测定脑...
法规文件;化验及医学检查原发性系统性淀粉样变病
...皮损表现之一是紫癜,因血管壁有淀粉样蛋白沉积致血管脆性增加所致,主要分布于面部,尤于眼睑及眶周,由轻度外伤促发,称捏挟紫癜。其它皮疹是散在或融合的丘疹、斑块和结节。早期丘疹细小发亮,扁平或半球形,蜡状...
疾病;皮肤性病科