海洋性贫血
...传性溶血性贫血。故又称为珠蛋白生成障碍性贫血。属常染色体不全显性遗传性慢性溶血性疾病。本病根据太链合成障碍的不同,一般分为β型、α型、δβ型及δ型四种,其中以β型及α型地中海贫血多见。患者自幼即出现程度不...
疾病;血液科国家病理专业医疗质量控制中心
...任医师委员孟刚安徽医科大学第一附属医院主任医师委员郗彦凤山西省肿瘤医院主任医师委员高洪文吉林大学第二医院主任医师委员郭凌川苏州大学附属第一医院主任医师委员韩安家中山大学附属第一医院主任医师委员滕晓东浙...
词条;国家级医疗质量控制中心;医疗机构管理肾母细胞瘤
...年对家族性发生倾向与遗传性关系有较多的研究,发现有染色体异常,11号染色体短臂的中间部缺失性畸变,使其成因研究有所进展。预后:完整执行治疗方案的病例,2年无复发可认为治愈。治疗方案执行不完整的要等待5年再...
疾病杂色卟啉病
...性卟啉病(variegatedporphyria),又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传,临床上既有腹部和神经系统症状,又有慢性光敏皮肤症状。少数人仅有皮肤光敏症状常误诊为迟发性皮肤光敏性卟啉病。混合型卟啉病很少在青春期前发...
生物学;病毒;疾病混合型卟啉病
...性卟啉病(variegatedporphyria),又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传,临床上既有腹部和神经系统症状,又有慢性光敏皮肤症状。少数人仅有皮肤光敏症状常误诊为迟发性皮肤光敏性卟啉病。混合型卟啉病很少在青春期前发...
疾病;血液科;红细胞疾病;卟啉病遣传病
...疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步,染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因定位和功能的阑明,使遗传和疾病的研究进入了现代医学生物新领域,对...
疾病遣传性疾病
...疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步,染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因定位和功能的阑明,使遗传和疾病的研究进入了现代医学生物新领域,对...
疾病成骨不全症
...不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体...
疾病脆骨病
...不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良骨膜发育不良
...不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良