天门冬氨酸
概述:天冬氨酸(asparticacid;Asp)的化学名称为2-氨基-4-羧基丁酸,它是一种脂肪族的酸性的极性α-氨基酸。天冬氨酸是人体的非必需氨基酸和生糖氨基酸,是神经递质。天门冬氨酸是构成蛋白质的基本单位,是组成人体蛋白质...
营养学;蛋白质与氨基酸;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定;非必需氨基酸;生糖氨基酸;化验及医学检查格斯特曼-施特劳斯纳综合征
...。是由Prp中某些基因变异引起,最多见的是在102密码上亮氨酸(Leu)替代了脯氨酸(Pro),这种变异是首先被Gerstmann,Straussler及Scheinker描述,用这变异的Prp给转基因小鼠可引起气芋瘙痒病相似的TND,在117密码上缬氨酸(Val)替...
疾病;感染内科;朊毒体感染光线性弹力纤维病
...线引起皮肤退行性变性,以弹力组织变性为主,其中羟脯氨酸含量低,弹性组织被酶消化而发生组织变性,形成无定形物质。发病机制:弹力组织变性,羟脯氨酸含量低,弹性组织被酶消化而发生组织变性,形成无定形物质。光...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病肌萎缩性脊髓侧索硬化
...点的突变。兴奋性氨基酸毒性学说:兴奋性氨基酸包括谷氨酸、天冬氨酸及其衍生物红藻氨酸(KA)、使君子氨酸(QA)、鹅膏氨酸(IA)和N-甲基d-天冬氨酸(NMDA)。兴奋性氨基酸的兴奋毒性可能参与LIS的发病。谷氨酸与NMDA受体...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病尿甘氨酸(GLy)
...16~1.43mmol/d成人0.79~3.92mmol/d。化验结果意义:增高:胱氨酸尿症,Hartnup病,妊娠,甘氨酸尿症,重症蛋白尿等。化验取材:尿液化验方法:尿液其他检测化验类别一:尿液检查化验类别二:尿液其他检测参考资料...
化验及医学检查Asp
英文:asparticacid概述:天冬氨酸(asparticacid;Asp)的化学名称为2-氨基-4-羧基丁酸,它是一种脂肪族的酸性的极性α-氨基酸。天冬氨酸是人体的非必需氨基酸和生糖氨基酸,是神经递质。天门冬氨酸是构成蛋白质的基本单位,是...
营养学;蛋白质与氨基酸混合型肾小管性酸中毒
...或功能减低,丙酮酸羟化酶缺乏,遗传性果糖耐量下降,胱氨酸沉积症、Lowe综合征、Wilson病等。药物和中毒:两性霉素B、锂、甲苯。钙代谢异常:原发性钙沉积肾病,特发性高钙血症,维生素D过量或中毒,甲状腺功能亢进,甲...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管酸中毒天冬氨酸
...015营养名词术语];Asp[WS/T476—2015营养名词术语]概述:天冬氨酸(asparticacid;Asp)的化学名称为2-氨基-4-羧基丁酸,它是一种脂肪族的酸性的极性α-氨基酸。天冬氨酸是人体的非必需氨基酸和生糖氨基酸,是神经递质。天门冬氨酸...
营养学;蛋白质与氨基酸;非必需氨基酸;生糖氨基酸;化验及医学检查;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定L-苯丙氨酸解氨酶
...L-běnbǐngānsuānjiěānméi英文:L-phenylalnineammonialyaseL-苯丙氨酸解氨酶缩写PAL。是催化直接脱掉L-苯丙氨酸上的氨而生成反式桂皮酸的酶。EC.4.3.1.5。是1961年J.Koukol,E.Conn在大麦中发现的。存在于高等植物、酵母、菌类的可...
生物学;酶罕见病
...羧化酶合成酶缺乏症HolocarboxylaseSynthetaseDeficiency45同型半胱氨酸血症Homocysteinemia46纯合子家族性高胆固醇血症HomozygousHypercholesterolemia47亨廷顿舞蹈病HuntingtonDisease48HHH综合征Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-HomocitrullinuriaSyndrome49高苯丙氨酸...
词条;罕见病