新纯合突变F453S致不典型表型17α-羟化酶/17，20-碳链裂解酶缺陷症

...醇及促性腺激素均在正常范围，而ACTH高于正常，CT示双侧肾上腺增生；肾素活性受抑。基因检测证实CYP17A1基因发生F453S替换突变，该突变类型尚未见文献报道。可见CYP17A1基因F453S纯合突变导致不典型表现的170HD。作者：

提高ICD—10编码的准确率，临床医生书写好病历是关键

...、脑肿瘤、库欣（Cushing）病或肾积水。也可以是先天性肾上腺增生症的并发症。铁缺乏症也可并发红细胞增多症，增加血黏度。编码为：D75.1（注：原发病也应编码）。　　1.4新生儿红细胞增多症（新生儿多血症）异名：新生儿...

经典型先天性肾上腺增生女性患者存在不同程度性功能生殖功能障碍

2007年04月23日中国医学论坛报8法国Gastaud报告,女性先天性肾上腺增生(CAH)患者存在性功能障碍,承受很大的生育压力。[JClinEndocrinolMetab2007,92(4):1391]女性CAH患者均有不同程度的外生殖器男性化,并伴有雄激素增多症表现如肌肉肥大、...

第六节　常用近交系动物品系特征--一、常用近交系小鼠品系特征

...唇裂，0.5%有后肢多趾症。　　⑶生理学特性：血压低，肾上腺贮存脂质较多。245日龄以前易引起中度听觉性痉挛发作，对X线照射高度敏感。老龄鼠可自发淀粉变症。　　⑷癌发生率：肺癌母鼠5-6%（A，A/He）、30%（A/J）。肝癌10.8...

蒙医蒙药治疗原发性肾上腺皮质功能减退症

原发性肾上腺皮质功能减退症，又称艾迪生病（Addi-son′sdisease），是由于自身免疫、结核和真菌等感染，肿瘤、白血病等原因破坏肾上腺的绝大部分引起肾上腺皮质激素分泌不足所致。临床表现为消瘦、乏力、皮肤黏膜色素沉...

阿狄森氏病如何诊断？

...的特殊内分泌实验室检验加以证实。　　病因诊断可根据肾上腺有否钙化点以及全身有无结核灶等情况分析判断，手术后发生者，一般诊断亦无困难。其他病因诊断常依赖于病理切片等检查，临床上有时较困难。此外，对于部分...

第一节　肥胖的分类

...腺功能紊乱，如性功能异常或性早熟，甲状腺功能异常，肾上腺皮质功能亢进，闭经泌乳，尿崩症等各种表现。　　神经系统障碍可有嗜睡或失眠、发作性睡病、深睡眠症或发作性嗜睡强食症；发热或体温过低；过度兴奋、哭笑...

原发性醛固酮增多症

...分为原发性与继发性两大类。原发性醛固酮增多症是由于肾上腺皮质肿瘤或增后，醛固酮分泌增多，导致水钠潴留，体液容量扩张而抑制了肾素－血管紧张系统。继发性醛固醇增多症的病因在肾上腺外，多因有效血容量降低，肾...

糖皮质激素引起四肢无力症1例

...逐渐消失。　　2讨论　　曲安奈德、复方倍他米松均属肾上腺糖皮质激素，注射后数小时生效，经1～2日达最高效应，可维持有效浓度2～3周，为长效制剂，副作用较多。如能增加胶原蛋白分解代谢能力，并有抑制骨质蛋白形成...

小睾丸症诊断及治疗的临床研究

...小睾丸症。其机制可能是:其一，用小剂量HCG可刺激垂体-肾上腺-性腺轴系统的分泌增加，使性腺分泌睾酮水平升高，从而促进性器官的发育［2］;其二，从中医和中药的机制分析来看，我们认为某些中药可以促进性腺分泌或改善...