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先天性卵巢发育不全卵巢囊腺瘤甲状腺功能低下1例
【关键词】先天性卵巢发育不全卵巢囊腺瘤甲状腺功能低下1病历摘要患儿，女，14岁，渐进性腹胀6个月余，伴腹部隐痛3天。于2007年4月25日入院，既往健康，14岁初次月经，半年再未行经。查体：体温36.2℃，脉搏60次／min，呼吸3...
医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2007年第8卷第8期 -
154例出生缺陷儿的染色体核型分析
...31例（检出率20.13%）涉及异常核型6种，其中典型的21-三体综合征10例，klinefelter综合征4例，Y染色体异常12例，Turner综合征2例（均为嵌合型），超雄1例，性反转2例（见表1）。表131例染色体异常核型（略）3讨论出生缺陷是指出生...
合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第13期；临床医学 -
三尖瓣下移畸形
...隔延长，常有室上性心律紊乱，约5％病人显示Ｂ型预激综合征。（三）切面超声心动图和多普勒检查显示三尖瓣前瓣叶增大，活动幅度大。隔瓣叶和后瓣叶明显下移，发育不良，活动度差。三尖瓣关闭延迟，瓣膜位置左移，室...
求医问药；疾病手册；心脏外科 -
第三节 染色体畸变综合征
第三节 染色体畸变综合征 染色体病（chromosomaldisease）或染色体畸变综合征（chromosomeaberrationsyndrome）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....
医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础 -
如何诊治先天性再生障碍性贫血？
...天性再生障碍性贫血临床表现为患者自幼智力低下，体格发育较差，并可加重出现发育停滞。面色萎黄，精神不振，软弱无力，食欲不佳，活动后气急、心悸。常合并明显的多发性先天畸形，主要是皮肤棕色色素沉着。约有3/4的...
医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问 -
新生儿先天性膈肌缺损伴腹腔器官移位1例
...心律逐渐下降，抢救无效，30min后死亡。拟诊:新生儿心肺发育不全。征得家属同意，行新生儿尸检。新生儿尸检:左侧膈肌发育不全，左横膈大部缺损，膈疝形成。腹腔部分肠管、胃、脾及部分肝左叶进入左胸腔，占据整个胸腔...
合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第11B期 -
第十七章 免疫缺陷
... 免疫缺陷病是免疫系统中任何一个环节或其组分因先天发育不全或后天因各种因素所致损害而使免疫活性细胞的发生发展、分化增殖和代谢异常并引起免疫功能不全所出现的临床综合症。病种已达数十种之多，发病机制甚复杂...
医源资料库；医源图书馆；教材类；医学免疫学 -
房室管畸形
...1孔型缺损，房室共道，或原发孔缺损是第1隔与心内膜染发育不全形成的一系列先天性心脏畸形。主要病变是房室环上、下方心房和心室间隔组织部分缺失，且可伴有不同程度的房室瓣畸形。房室管畸形不多见，在各类心房间隔...
求医问药；疾病手册；心脏外科 -
索引
...location平衡易位16BartshydropsfetalisBarts水肿胎，Barts胎尔水肿综合征64basalcellnevussyndrome基底细胞痣118Becker′smusculardystrophy轻型假肥大型肌营养不良71β-globingeneclusteβ珠蛋白因簇60β-thalassemiaβ地中海贫血65Bloom′ssyndromeBloom′s综合征19，1...
医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础 -
第二十七章 免疫缺陷病的检验--第一节 免疫缺陷病的发病机制
...27-1D）使胸腺和甲状旁腺发育不良，常见的疾病有DiGeorge综合征等。 5．胸腺形成不良（图27-1E）可导致Nezelof综合征。 6．间叶细胞系发育障碍（图27-1F）骨髓血管系异常，可出现共济失调性毛细血管扩张症等。 7．胸腺...
医源资料库；医源图书馆；教材类；免疫学和免疫学检验