甲状腺激素抵抗综合征
...已报道500例,国内罕见报道。由于甲状腺激素抵抗常常是先天性疾病,在出生时就有表现,常规筛查新生儿甲状腺功能,可以发现这种疾病。关于甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)确切的发病率不清楚,虽然甲状腺疾病女性多于男...
内分泌科;甲状腺疾病;疾病胰腺分裂
...合异常等。由于胰液引流不畅而易导致胰腺炎。PD是一种先天性解剖异常,部分病人可没有任何临床症状,只有在副乳头开口处有狭窄,引流不畅时产生阻塞性腹痛、胰腺炎或二者兼而有之。疾病描述胰腺分裂(pancreaticdivision,PD)...
疾病;消化内科口腔健康监测试点方案
...康监测试点方案一.背景口腔健康是人体健康的重要组成部分,是社会文明的重要标志。口腔疾病是影响我国居民健康的常见病、多发病。卫生部在1983年、1995年及2005年先后进行了三次口腔健康流行病学调查,基本摸清了口腔疾...
法规文件指甲-髌骨综合征
...表现的严重程度及病程之间关系很小;肾结石发病人数与先天性泌尿道畸形发病人数也不相等。2.骨骼和指(趾)甲损害该综合征指(趾)甲异常包括变色、匙状甲、纵向嵴、指(趾)甲缺失或营养障碍、叁角形甲弧影。这些表现常为对...
疾病;肾脏内科上颌后缩
...槽脊,美观与咀嚼功能均有增强。2.好转:上颌后缩症状部分得到改善,腭裂者只能用双牙列或覆盖托牙改善面部外形,咀嚼功能较差。3.未愈:症状体征未得到改善。
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
...述:低促性腺激素性性腺功能减退(HH)包括一大组疾病,先天性GnRH神经元缺陷、垂体促性腺激素缺乏或分子结构异常、慢性全身性疾病、精神应激、严重体重丢失或长期剧烈运动都可引起促性腺激素缺乏。发病率在男性约为1/万...
疾病;内分泌科眼皮肤白化病
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病泛发性白化病
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病无虹膜
...英文:aniridia,irideremia疾病分类眼科疾病概述无虹膜症即先天性眼的虹膜缺失是一种遗传性的疾病,造成呈現两眼震顫及无瞳孔状态,发生比率约十万分之一。瞳孔可因此明显扩大,主诉自觉羞明,视力障碍。组织学检查,许多...
生物学;疾病;眼科先天性无阴道
...少数为真性两性畸形或性腺发育不全者。诊断:绝大多数先天性墙角阴道病人在正常阴道口部位仅有完全闭锁的阴道前庭粘膜,无阴道痕迹。亦有部分病人在阴道前庭部有浅浅的凹陷,个别具有短于3cm的盲端阴道。常同时伴有无...
疾病