SMON氏综合征
...心性缩小多见等。(二)Leigh氏综合征 是一种罕见的常染色体隐性遗传性脑脊髓病。多见于婴儿或儿童,在6~12月内死亡,偶见于少年或成年。病孩消瘦,运动不能、肌张力降低或痉挛,腱反射消失,视神经萎缩,有时抽搐,...
求医问药;疾病大全;其他30.2遗传病的营养治疗
...PKU)是遗传性氨基酸代谢异常中研究最多的疾病。属于常染色体隐性遗传病。病者血中苯丙氨酸显著升高。根据苯丙氨酸血症的严重程度及酶缺乏的程度分为8型。其主要机制在于缺乏苯丙氨酸羟化酶,因而苯丙氨酸不能被利用...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学肌营养不良症
概述肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病,临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。病因病理病机病因与发病原理本病病因是...
求医问药;疾病大全;其他一个果蝇基因的重要启示
...-Dreifuss肌营养不良2型和3型(常显EDMD2,常隐EDMD3)和腓骨肌萎缩症2型(常显AD-CMT2,常隐AR-CMT2);6种常染色体显性遗传病:肢带型肌营养不良1B(LGMD1B),扩张性心肌病伴心脏传导阻滞1A(CMD1A),家族部分性脂肪营养不良(FPLD...
医药经济;生物技术;技术要闻索引
...色盲53,57dysmorphology畸形学8dystrophin肌营养不良蛋白,抗肌萎缩蛋白71,108Eecogenetics生态遗传学115Edward′sformulaEdward公式89Edward′ssyndromeEdward综合征,18在体型24electroporotion电穿孔168elliptocytosis椭圆形细胞增多症70empiricriskrate经验风险...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础常用实验动物介绍
...雌性为28%。适用于肿瘤学研究。 常用突变品系 1.肌萎缩症(DytrophiaMuscularis,简称dy)小鼠或称肌失营养症即后肢瘫痪小鼠:该鼠与人类有相似的肌萎缩症状,其dy/dy大约出生两周可见后肢拖地,表现有进行性肌衰弱和广泛性肌...
药品天地;专业药学;实验技术;基本实验技术;实验技术第二十五章 遗传咨询
...先天性代谢病和血红蛋白病的实验室检查。 4.细胞染色体核型分析。 根据以上各项检查进行综合分析,作出正确诊断。 (二)确定遗传方式 遗传病的遗传方式一般分为: 1.染色体病:由染色体数目和结...
医源资料库;医源图书馆;教材类;妇产科学Schwartz-Jampel氏综合征
...养不良(myotonicmusculardystrophy) 是一组多系统受累的常染色体显性遗传性疾病。先天性婴儿型生后即可发病,特征为受累骨骼肌萎缩、无力、强直,早期出现面部表情肌无力是重要表现,有“斧头状面容”和“鹅颈”,肌强直...
求医问药;疾病大全;其他晶体异位和脱位
...性晶体异位有较明显的遗传倾向,为规则的或不规则的常染色体显性遗传,少数为常染色体稳性遗传,常为双眼对称性。可伴有裂隙状瞳孔畸形。悬韧带发育不良的原因尚不明了。虽然子宫内炎症、神经外胚层的睫状体萎缩等是...
求医问药;疾病手册;眼科基因诊断技术 临床应用
...RFLP(限制片段长度的多态性分析)联合检测。(3)杜氏肌营养不良症:约65%的杜氏肌营养不良症患者有X染色体Xp21.22-21.3区抗肌萎缩蛋白基因内部DNA片段的缺失和重复,由此导致移码突变,用针对Xp21区各不同部分的多种DNA探针,...
合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2004年第5卷第1期;其他